İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

ASH1L ile ilişkili özellikler

ASH1 like histone lysine methyltransferase

Human Phenotype Ontology, ASH1L ile ilişkili 55 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally small headHer zaman
Beaked noseHer zaman
Big calvariaHer zaman
Depressed nasal bridgeHer zaman
Downturned corners of mouthHer zaman
High palateHer zaman
MonobrowHer zaman
Nasal tip, upturnedHer zaman
Open mouthHer zaman
Prominent nasal bridgeHer zaman
Prominent noseHer zaman
Short philtrumHer zaman
Long, narrow headBazen (%5–29)
Low frontal hairlineBazen (%5–29)
Smooth philtrumBazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Absent speech developmentHer zaman
AnxietyHer zaman
Delayed CNS myelinationHer zaman
Delayed speech and language developmentHer zaman
Global developmental delayHer zaman
Intellectual disabilityHer zaman
Obsessive-compulsive traitHer zaman
PicaHer zaman
Repetitive movementsHer zaman
Autism spectrum disorderSık (%30–79)
Difficulty sleepingSık (%30–79)
IrritabilitySık (%30–79)
More active than typicalSık (%30–79)
EpilepsyBazen (%5–29)
Excessive daytime sleepinessBazen (%5–29)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cross-eyedHer zaman
Deeply set eyeHer zaman
Horizontal nystagmusHer zaman
Wide-set eyesSık (%30–79)
AstigmatismBazen (%5–29)
FarsightednessBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cervical C2/C3 vertebral fusionHer zaman
Low muscle tone in trunkHer zaman
Lumbar scoliosisHer zaman
Pigeon chestHer zaman
Low muscle toneSık (%30–79)
Excessive inward curvature of lower spineBazen (%5–29)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Asymmetric earsHer zaman
Low-set earsHer zaman
Sensorineural hearing impairmentHer zaman

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Chronic constipationHer zaman
Feeding difficultiesSık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Bilateral cryptorchidismHer zaman
Undescended testesHer zaman

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Small for gestational ageHer zaman
OverweightBazen (%5–29)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Winged shoulder bladeBazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterusHer zaman

Abnormality of the breast

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Wide-spaced nipplesHer zaman

Abnormality of the endocrine system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Underactive thyroidBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ASH1L ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al