Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ASH1L
ASH1 like histone lysine methyltransferase
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 55 χαρακτηριστικά με το ASH1L, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally small head | Πάντα |
| Beaked nose | Πάντα |
| Big calvaria | Πάντα |
| Depressed nasal bridge | Πάντα |
| Downturned corners of mouth | Πάντα |
| High palate | Πάντα |
| Monobrow | Πάντα |
| Nasal tip, upturned | Πάντα |
| Open mouth | Πάντα |
| Prominent nasal bridge | Πάντα |
| Prominent nose | Πάντα |
| Short philtrum | Πάντα |
| Long, narrow head | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low frontal hairline | Μερικές φορές (5–29%) |
| Smooth philtrum | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Absent speech development | Πάντα |
| Anxiety | Πάντα |
| Delayed CNS myelination | Πάντα |
| Delayed speech and language development | Πάντα |
| Global developmental delay | Πάντα |
| Intellectual disability | Πάντα |
| Obsessive-compulsive trait | Πάντα |
| Pica | Πάντα |
| Repetitive movements | Πάντα |
| Autism spectrum disorder | Συχνά (30–79%) |
| Difficulty sleeping | Συχνά (30–79%) |
| Irritability | Συχνά (30–79%) |
| More active than typical | Συχνά (30–79%) |
| Epilepsy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Excessive daytime sleepiness | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cross-eyed | Πάντα |
| Deeply set eye | Πάντα |
| Horizontal nystagmus | Πάντα |
| Wide-set eyes | Συχνά (30–79%) |
| Astigmatism | Μερικές φορές (5–29%) |
| Farsightedness | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cervical C2/C3 vertebral fusion | Πάντα |
| Low muscle tone in trunk | Πάντα |
| Lumbar scoliosis | Πάντα |
| Pigeon chest | Πάντα |
| Low muscle tone | Συχνά (30–79%) |
| Excessive inward curvature of lower spine | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Asymmetric ears | Πάντα |
| Low-set ears | Πάντα |
| Sensorineural hearing impairment | Πάντα |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Chronic constipation | Πάντα |
| Feeding difficulties | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bilateral cryptorchidism | Πάντα |
| Undescended testes | Πάντα |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Small for gestational age | Πάντα |
| Overweight | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Winged shoulder blade | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus | Πάντα |
Abnormality of the breast
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Πάντα |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Underactive thyroid | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ASH1L και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες