Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ASH1L

ASH1 like histone lysine methyltransferase

Human Phenotype Ontology knytter 55 kjennetegn til ASH1L, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Alltid
Beaked nose	Alltid
Big calvaria	Alltid
Depressed nasal bridge	Alltid
Downturned corners of mouth	Alltid
High palate	Alltid
Monobrow	Alltid
Nasal tip, upturned	Alltid
Open mouth	Alltid
Prominent nasal bridge	Alltid
Prominent nose	Alltid
Short philtrum	Alltid
Long, narrow head	Noen ganger (5–29 %)
Low frontal hairline	Noen ganger (5–29 %)
Smooth philtrum	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent speech development	Alltid
Anxiety	Alltid
Delayed CNS myelination	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Obsessive-compulsive trait	Alltid
Pica	Alltid
Repetitive movements	Alltid
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
Irritability	Ofte (30–79 %)
More active than typical	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Excessive daytime sleepiness	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Alltid
Deeply set eye	Alltid
Horizontal nystagmus	Alltid
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Astigmatism	Noen ganger (5–29 %)
Farsightedness	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Alltid
Low muscle tone in trunk	Alltid
Lumbar scoliosis	Alltid
Pigeon chest	Alltid
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Asymmetric ears	Alltid
Low-set ears	Alltid
Sensorineural hearing impairment	Alltid

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chronic constipation	Alltid
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bilateral cryptorchidism	Alltid
Undescended testes	Alltid

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Small for gestational age	Alltid
Overweight	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Winged shoulder blade	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Alltid

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-spaced nipples	Alltid

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Underactive thyroid	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ASH1L og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test