Trăsături

Trăsături asociate cu ASH1L

ASH1 like histone lysine methyltransferase

Human Phenotype Ontology asociază 55 trăsături cu ASH1L, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Întotdeauna
Beaked nose	Întotdeauna
Big calvaria	Întotdeauna
Depressed nasal bridge	Întotdeauna
Downturned corners of mouth	Întotdeauna
High palate	Întotdeauna
Monobrow	Întotdeauna
Nasal tip, upturned	Întotdeauna
Open mouth	Întotdeauna
Prominent nasal bridge	Întotdeauna
Prominent nose	Întotdeauna
Short philtrum	Întotdeauna
Long, narrow head	Uneori (5–29%)
Low frontal hairline	Uneori (5–29%)
Smooth philtrum	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent speech development	Întotdeauna
Anxiety	Întotdeauna
Delayed CNS myelination	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Obsessive-compulsive trait	Întotdeauna
Pica	Întotdeauna
Repetitive movements	Întotdeauna
Autism spectrum disorder	Des (30–79%)
Difficulty sleeping	Des (30–79%)
Irritability	Des (30–79%)
More active than typical	Des (30–79%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Excessive daytime sleepiness	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Întotdeauna
Deeply set eye	Întotdeauna
Horizontal nystagmus	Întotdeauna
Wide-set eyes	Des (30–79%)
Astigmatism	Uneori (5–29%)
Farsightedness	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Întotdeauna
Low muscle tone in trunk	Întotdeauna
Lumbar scoliosis	Întotdeauna
Pigeon chest	Întotdeauna
Low muscle tone	Des (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Asymmetric ears	Întotdeauna
Low-set ears	Întotdeauna
Sensorineural hearing impairment	Întotdeauna

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chronic constipation	Întotdeauna
Feeding difficulties	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bilateral cryptorchidism	Întotdeauna
Undescended testes	Întotdeauna

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Small for gestational age	Întotdeauna
Overweight	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Winged shoulder blade	Uneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Întotdeauna

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wide-spaced nipples	Întotdeauna

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Underactive thyroid	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ASH1L și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu