Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin ASH1L yhdistetyt ominaisuudet

ASH1 like histone lysine methyltransferase

Human Phenotype Ontology yhdistää ASH1L-geeniin 55 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small headAina
Beaked noseAina
Big calvariaAina
Depressed nasal bridgeAina
Downturned corners of mouthAina
High palateAina
MonobrowAina
Nasal tip, upturnedAina
Open mouthAina
Prominent nasal bridgeAina
Prominent noseAina
Short philtrumAina
Long, narrow headJoskus (5–29%)
Low frontal hairlineJoskus (5–29%)
Smooth philtrumJoskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Absent speech developmentAina
AnxietyAina
Delayed CNS myelinationAina
Delayed speech and language developmentAina
Global developmental delayAina
Intellectual disabilityAina
Obsessive-compulsive traitAina
PicaAina
Repetitive movementsAina
Autism spectrum disorderUsein (30–79%)
Difficulty sleepingUsein (30–79%)
IrritabilityUsein (30–79%)
More active than typicalUsein (30–79%)
EpilepsyJoskus (5–29%)
Excessive daytime sleepinessJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyedAina
Deeply set eyeAina
Horizontal nystagmusAina
Wide-set eyesUsein (30–79%)
AstigmatismJoskus (5–29%)
FarsightednessJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cervical C2/C3 vertebral fusionAina
Low muscle tone in trunkAina
Lumbar scoliosisAina
Pigeon chestAina
Low muscle toneUsein (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spineJoskus (5–29%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Asymmetric earsAina
Low-set earsAina
Sensorineural hearing impairmentAina

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Chronic constipationAina
Feeding difficultiesUsein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Bilateral cryptorchidismAina
Undescended testesAina

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Small for gestational ageAina
OverweightJoskus (5–29%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Winged shoulder bladeJoskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterusAina

Abnormality of the breast

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Wide-spaced nipplesAina

Abnormality of the endocrine system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Underactive thyroidJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ASH1L-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test