Rysy

Rysy spojené s ASH1L

ASH1 like histone lysine methyltransferase

Human Phenotype Ontology spojuje s ASH1L 55 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Beaked nose	Vždy
Big calvaria	Vždy
Depressed nasal bridge	Vždy
Downturned corners of mouth	Vždy
High palate	Vždy
Monobrow	Vždy
Nasal tip, upturned	Vždy
Open mouth	Vždy
Prominent nasal bridge	Vždy
Prominent nose	Vždy
Short philtrum	Vždy
Long, narrow head	Někdy (5–29 %)
Low frontal hairline	Někdy (5–29 %)
Smooth philtrum	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent speech development	Vždy
Anxiety	Vždy
Delayed CNS myelination	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Obsessive-compulsive trait	Vždy
Pica	Vždy
Repetitive movements	Vždy
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Difficulty sleeping	Často (30–79 %)
Irritability	Často (30–79 %)
More active than typical	Často (30–79 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Excessive daytime sleepiness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Vždy
Deeply set eye	Vždy
Horizontal nystagmus	Vždy
Wide-set eyes	Často (30–79 %)
Astigmatism	Někdy (5–29 %)
Farsightedness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Vždy
Low muscle tone in trunk	Vždy
Lumbar scoliosis	Vždy
Pigeon chest	Vždy
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Asymmetric ears	Vždy
Low-set ears	Vždy
Sensorineural hearing impairment	Vždy

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic constipation	Vždy
Feeding difficulties	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bilateral cryptorchidism	Vždy
Undescended testes	Vždy

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Small for gestational age	Vždy
Overweight	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Winged shoulder blade	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Vždy

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-spaced nipples	Vždy

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Underactive thyroid	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ASH1L a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test