Cechy

Cechy powiązane z ASH1L

ASH1 like histone lysine methyltransferase

Human Phenotype Ontology łączy z ASH1L 55 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Zawsze
Beaked nose	Zawsze
Big calvaria	Zawsze
Depressed nasal bridge	Zawsze
Downturned corners of mouth	Zawsze
High palate	Zawsze
Monobrow	Zawsze
Nasal tip, upturned	Zawsze
Open mouth	Zawsze
Prominent nasal bridge	Zawsze
Prominent nose	Zawsze
Short philtrum	Zawsze
Long, narrow head	Czasami (5–29%)
Low frontal hairline	Czasami (5–29%)
Smooth philtrum	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Absent speech development	Zawsze
Anxiety	Zawsze
Delayed CNS myelination	Zawsze
Delayed speech and language development	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Obsessive-compulsive trait	Zawsze
Pica	Zawsze
Repetitive movements	Zawsze
Autism spectrum disorder	Często (30–79%)
Difficulty sleeping	Często (30–79%)
Irritability	Często (30–79%)
More active than typical	Często (30–79%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Excessive daytime sleepiness	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Zawsze
Deeply set eye	Zawsze
Horizontal nystagmus	Zawsze
Wide-set eyes	Często (30–79%)
Astigmatism	Czasami (5–29%)
Farsightedness	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Zawsze
Low muscle tone in trunk	Zawsze
Lumbar scoliosis	Zawsze
Pigeon chest	Zawsze
Low muscle tone	Często (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Asymmetric ears	Zawsze
Low-set ears	Zawsze
Sensorineural hearing impairment	Zawsze

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Chronic constipation	Zawsze
Feeding difficulties	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Bilateral cryptorchidism	Zawsze
Undescended testes	Zawsze

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Small for gestational age	Zawsze
Overweight	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Winged shoulder blade	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Zawsze

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Wide-spaced nipples	Zawsze

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Underactive thyroid	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ASH1L i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test