Tunnused

Geeniga ASH1L seotud tunnused

ASH1 like histone lysine methyltransferase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ASH1L 55 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Alati
Beaked nose	Alati
Big calvaria	Alati
Depressed nasal bridge	Alati
Downturned corners of mouth	Alati
High palate	Alati
Monobrow	Alati
Nasal tip, upturned	Alati
Open mouth	Alati
Prominent nasal bridge	Alati
Prominent nose	Alati
Short philtrum	Alati
Long, narrow head	Mõnikord (5–29%)
Low frontal hairline	Mõnikord (5–29%)
Smooth philtrum	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent speech development	Alati
Anxiety	Alati
Delayed CNS myelination	Alati
Delayed speech and language development	Alati
Global developmental delay	Alati
Intellectual disability	Alati
Obsessive-compulsive trait	Alati
Pica	Alati
Repetitive movements	Alati
Autism spectrum disorder	Sageli (30–79%)
Difficulty sleeping	Sageli (30–79%)
Irritability	Sageli (30–79%)
More active than typical	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)
Excessive daytime sleepiness	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cross-eyed	Alati
Deeply set eye	Alati
Horizontal nystagmus	Alati
Wide-set eyes	Sageli (30–79%)
Astigmatism	Mõnikord (5–29%)
Farsightedness	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Alati
Low muscle tone in trunk	Alati
Lumbar scoliosis	Alati
Pigeon chest	Alati
Low muscle tone	Sageli (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Asymmetric ears	Alati
Low-set ears	Alati
Sensorineural hearing impairment	Alati

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Chronic constipation	Alati
Feeding difficulties	Sageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bilateral cryptorchidism	Alati
Undescended testes	Alati

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Small for gestational age	Alati
Overweight	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Winged shoulder blade	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Alati

Abnormality of the breast

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Wide-spaced nipples	Alati

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Underactive thyroid	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ASH1L seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test