Požymiai

Su ASH1L susiję požymiai

ASH1 like histone lysine methyltransferase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 55 požymių su ASH1L, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Visada
Beaked nose	Visada
Big calvaria	Visada
Depressed nasal bridge	Visada
Downturned corners of mouth	Visada
High palate	Visada
Monobrow	Visada
Nasal tip, upturned	Visada
Open mouth	Visada
Prominent nasal bridge	Visada
Prominent nose	Visada
Short philtrum	Visada
Long, narrow head	Kartais (5–29%)
Low frontal hairline	Kartais (5–29%)
Smooth philtrum	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent speech development	Visada
Anxiety	Visada
Delayed CNS myelination	Visada
Delayed speech and language development	Visada
Global developmental delay	Visada
Intellectual disability	Visada
Obsessive-compulsive trait	Visada
Pica	Visada
Repetitive movements	Visada
Autism spectrum disorder	Dažnai (30–79%)
Difficulty sleeping	Dažnai (30–79%)
Irritability	Dažnai (30–79%)
More active than typical	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)
Excessive daytime sleepiness	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cross-eyed	Visada
Deeply set eye	Visada
Horizontal nystagmus	Visada
Wide-set eyes	Dažnai (30–79%)
Astigmatism	Kartais (5–29%)
Farsightedness	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Visada
Low muscle tone in trunk	Visada
Lumbar scoliosis	Visada
Pigeon chest	Visada
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Asymmetric ears	Visada
Low-set ears	Visada
Sensorineural hearing impairment	Visada

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Chronic constipation	Visada
Feeding difficulties	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bilateral cryptorchidism	Visada
Undescended testes	Visada

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Small for gestational age	Visada
Overweight	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Winged shoulder blade	Kartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Visada

Abnormality of the breast

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Wide-spaced nipples	Visada

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Underactive thyroid	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ASH1L susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test