Rasgos

Rasgos asociados a ASH1L

ASH1 like histone lysine methyltransferase

El Human Phenotype Ontology asocia 55 rasgos a ASH1L, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Siempre
Beaked nose	Siempre
Big calvaria	Siempre
Depressed nasal bridge	Siempre
Downturned corners of mouth	Siempre
High palate	Siempre
Monobrow	Siempre
Nasal tip, upturned	Siempre
Open mouth	Siempre
Prominent nasal bridge	Siempre
Prominent nose	Siempre
Short philtrum	Siempre
Long, narrow head	A veces (5–29 %)
Low frontal hairline	A veces (5–29 %)
Smooth philtrum	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent speech development	Siempre
Anxiety	Siempre
Delayed CNS myelination	Siempre
Delayed speech and language development	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Obsessive-compulsive trait	Siempre
Pica	Siempre
Repetitive movements	Siempre
Autism spectrum disorder	Frecuente (30–79 %)
Difficulty sleeping	Frecuente (30–79 %)
Irritability	Frecuente (30–79 %)
More active than typical	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Excessive daytime sleepiness	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cross-eyed	Siempre
Deeply set eye	Siempre
Horizontal nystagmus	Siempre
Wide-set eyes	Frecuente (30–79 %)
Astigmatism	A veces (5–29 %)
Farsightedness	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Siempre
Low muscle tone in trunk	Siempre
Lumbar scoliosis	Siempre
Pigeon chest	Siempre
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Asymmetric ears	Siempre
Low-set ears	Siempre
Sensorineural hearing impairment	Siempre

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chronic constipation	Siempre
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bilateral cryptorchidism	Siempre
Undescended testes	Siempre

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Small for gestational age	Siempre
Overweight	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Winged shoulder blade	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Siempre

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wide-spaced nipples	Siempre

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Underactive thyroid	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ASH1L y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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