Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SLC5A2

solute carrier family 5 member 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16p11.2
Współrzędne
Chromosom 16: 31 483 123–31 490 769 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 7,6 kb
Białko
672 aminokwasów
Poprzednie symbole
SGLT2
Transkrypt MANE Select
ENST00000330498.4NM_003041.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Fanconiego z nieprawidłowościami cewek nerkowych i glukozuria nerkowa

    • Rodzinna glukozuria nerkowa

      Obecność glukozy w moczu przy prawidłowym poziomie cukru we krwi, wywoływana przez warianty SLC5A2; zwykle jest łagodna.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiedza ta wyjaśnia, skąd bierze się glukoza wykrywana w badaniach moczu, i pozwala uniknąć błędnego rozpoznania cukrzycy.

Budowa genu SLC5A2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie SLC5A2. SLC5A2 i 27 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 30 986 946 do 31 986 945.Chromosom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.331 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 MbHSD3B7: 30 985 029–30 989 154, nić dodatniejHSD3B7STX1B: 30 989 256–31 010 897, nić ujemnejSTX1BSTX4: 31 032 889–31 042 975, nić dodatniejSTX4ZNF668: 31 059 772–31 074 240, nić ujemnejZNF646: 31 074 394–31 084 196, nić dodatniejPRSS53: 31 083 437–31 089 628, nić ujemnej: 31 083 439–31 094 956, nić ujemnejVKORC1: 31 090 260–31 095 980, nić ujemnejBCKDK: 31 106 107–31 113 464, nić dodatniejBCKDKKAT8: 31 114 489–31 131 396, nić dodatniejKAT8PRSS8: 31 131 433–31 135 727, nić ujemnejPRSS8PRSS36: 31 138 926–31 150 213, nić ujemnejPRSS36FUS: 31 180 131–31 196 963, nić dodatniejFUSPYCARD: 31 201 486–31 203 450, nić ujemnejPYCARDTRIM72: 31 214 017–31 231 537, nić dodatniejTRIM72PYDC1: 31 215 962–31 217 162, nić ujemnejPYDC1ITGAM: 31 259 954–31 332 892, nić dodatniejITGAMITGAX: 31 355 134–31 382 999, nić dodatniejITGAXITGAD: 31 393 258–31 426 505, nić dodatniejITGADCOX6A2: 31 427 731–31 428 433, nić ujemnejZNF843: 31 432 593–31 444 323, nić ujemnejZNF843ARMC5: 31 458 080–31 467 172, nić dodatniejARMC5TGFB1I1: 31 471 585–31 478 727, nić dodatniejTGFB1I1SLC5A2: 31 483 123–31 490 769, nić dodatniejSLC5A2RUSF1: 31 489 465–31 509 309, nić ujemnejRUSF1AHSP: 31 512 938–31 528 808, nić dodatniejAHSPKRABD5: 31 713 227–31 794 890, nić dodatniejKRABD5ZNF267: 31 873 783–31 918 055, nić dodatniejZNF267Schemat SLC5A2: 14 eksonów na nici dodatniej chromosomu 16Ekson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 31 483 123–31 483 262, 140 zasadEkson 2: 31 484 673–31 484 744, 72 zasadEkson 3: 31 484 819–31 484 923, 105 zasadEkson 4: 31 485 729–31 485 893, 165 zasadEkson 5: 31 486 170–31 486 275, 106 zasadEkson 6: 31 487 320–31 487 400, 81 zasadEkson 7: 31 487 530–31 487 759, 230 zasadEkson 8: 31 488 038–31 488 173, 136 zasadEkson 9: 31 488 383–31 488 490, 108 zasadEkson 10: 31 488 622–31 488 772, 151 zasadEkson 11: 31 488 880–31 489 048, 169 zasadEkson 12: 31 489 123–31 489 338, 216 zasadEkson 13: 31 490 104–31 490 230, 127 zasadEkson 14: 31 490 309–31 490 769, 461 zasad12345678910111213145′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,3 kb z 7,6 kb genu; 2019 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SLC5A2

45

pozycje w SLC5A2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 7,6 kb genu SLC5A2, łącznie z intronami, a nie tylko 2,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC5A2: solute carrier family 5 member 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc5a2

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC5A2: solute carrier family 5 member 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc5a2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test