Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Endokrynologia

Oporność na hormony tarczycy

Dziedziczne schorzenia, w których hormony tarczycy nie mogą działać, przenikać do komórek ani być prawidłowo przetwarzane. Są wywoływane wariantami w genach THRB, THRA, SLC16A2 (MCT8) lub SECISBP2. Wyniki badań krwi na hormony tarczycy mogą wyglądać nietypowo.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

4 analizowanych chorób

Oporność na hormon tarczycy beta (THRB)

Zmniejszona reakcja na hormony tarczycy, z podwyższonym poziomem hormonów tarczycy i prawidłowym lub podwyższonym TSH; często mylona z nadczynnością tarczycy.

Co zmienia diagnoza

Rozpoznanie tego schorzenia pozwala uniknąć niepotrzebnego stosowania leków przeciwtarczycowych, leczenia radiojodem lub operacji tarczycy.

Przeanalizowane geny

Obejmuje 3 powiązanych podtypów ↓
  • selective pituitary resistance to thyroid hormone
  • thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
  • thyroid hormone resistance, generalized, autosomal recessive
MONDO:0700478Orphanet 566243

Oporność na hormon tarczycy alfa (THRA)

Autosomalne dominujące

Zmniejszone działanie hormonów tarczycy w tkankach przy niemal prawidłowych wynikach badań tarczycy, prowadzące do opóźnienia wzrostu, zaparć i cech rozwojowych.

Co zmienia diagnoza

Lewotyroksyna może poprawić niektóre objawy.

Znana również jako

resistance to thyroid hormone alpha

MONDO:0034216Orphanet 566231MedGen 1830097

Zespół Allana-Herndona-Dudleya (niedobór MCT8)

Recesywne sprzężone z chromosomem X

Zaburzenie transportu hormonów tarczycy do mózgu, powodujące ciężką niepełnosprawność intelektualną u chłopców z wysokim poziomem T3.

Co zmienia diagnoza

Tiratrykol jest zatwierdzony w niektórych regionach do leczenia skutków nadmiaru hormonów tarczycy w organizmie.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

AHDS; ALLAN-Herndon syndrome; intellectual disability and muscular atrophy; MCT8 deficiency; MCT8-specific thyroid hormone cell Membrane transporter deficiency; MCT8-Specific Thyroid Hormone Cell Transporter Deficiency; mental retardation and muscular atrophy; mental retardation, X-linked, with hypotonia; monocarboxylate transporter 8 deficiency; T3 resisitence; triiodothyronine resistance; X-linked intellectual disability with hypotonia; X-linked intellectual disability-hypotonia syndrome

MONDO:0010354OMIM 300523Orphanet 59MedGen 208645

Nieprawidłowy metabolizm hormonów tarczycy związany z SECISBP2

Autosomalne recesywne

Defekt produkcji selenoprotein zaburzający przetwarzanie hormonów tarczycy, z wysokim poziomem T4, niskim poziomem T3 i innymi cechami.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

short stature-delayed bone age due to thyroid hormone metabolism deficiency; THMA1; thyroid hormone metabolism, abnormal

MONDO:0800046OMIM 609698Orphanet 171706MedGen 1801974

Inne conditions w kategorii endokrynologia

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium