Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TRPC6

transient receptor potential cation channel subfamily C member 6

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q22.1
Współrzędne
Chromosom 11: 101 451 564–101 584 007 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 132,4 kb
Białko
931 aminokwasów
Znany również jako
TRP6
Poprzednie symbole
FSGS2
Transkrypt MANE Select
ENST00000344327.8NM_004621.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Ogniskowo-segmentalne stwardnienie kłębuszków nerkowych

    • Schorzenie nerek charakteryzujące się zmianami stwardnieniowymi w kłębuszkach nerkowych. Przyczyny obejmują leki, wirusy i nowotwory złośliwe (chłoniaki), lub może ono mieć podłoże idiopatyczne. Objawia się bezobjawowym białkomoczem lub zespołem nerczycowym, a może prowadzić do niewydolności nerek.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Stwardnienie kłębuszków nerkowych

    • Stwardnienie kłębuszka nerkowego spowodowane bliznowaceniem naczyń krwionośnych.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu TRPC6

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie TRPC6. TRPC6 i 3 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 101 017 786 do 102 017 785.Chromosom 1111q22.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 Mb102 MbPGR: 101 029 624–101 129 817, nić ujemnejPGRTRPC6: 101 451 564–101 584 007, nić ujemnejTRPC6ANGPTL5: 101 890 660–102 026 456, nić ujemnejANGPTL5CEP126: 101 914 997–102 001 062, nić dodatniejCEP126Schemat TRPC6: 13 eksonów na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 13: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 101 451 564–101 453 106, 1543 zasadEkson 12: 101 453 650–101 453 725, 76 zasadEkson 11: 101 455 018–101 455 101, 84 zasadEkson 10: 101 469 427–101 469 501, 75 zasadEkson 9: 101 471 183–101 471 386, 204 zasadEkson 8: 101 472 137–101 472 332, 196 zasadEkson 7: 101 473 509–101 473 773, 265 zasadEkson 6: 101 476 301–101 476 534, 234 zasadEkson 5: 101 482 949–101 483 165, 217 zasadEkson 4: 101 488 937–101 489 101, 165 zasadEkson 3: 101 491 556–101 491 738, 183 zasadEkson 2: 101 504 024–101 504 798, 775 zasadEkson 1: 101 583 334–101 584 007, 674 zasad1310515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,7 kb z 132,4 kb genu; 2796 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TRPC6

29

pozycje w TRPC6, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 132,4 kb genu TRPC6, łącznie z intronami, a nie tylko 4,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TRPC6: transient receptor potential cation channel subfamily C member 6. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/trpc6

Vancouver

Dante Labs. Gen TRPC6: transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/trpc6

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test