Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

MYO1E

myosin IE

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q22.2
Współrzędne
Chromosom 15: 59 132 434–59 372 871 (GRCh38)
Eksony
28 eksonów na odcinku 240,4 kb
Białko
1108 aminokwasów
Znany również jako
MYO1C, HuncM-IC, MGC104638
Transkrypt MANE Select
ENST00000288235.9NM_004998.4
Typ locus
Kodujące białko
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Ogniskowo-segmentalne stwardnienie kłębuszków nerkowych

    • Schorzenie nerek charakteryzujące się zmianami stwardnieniowymi w kłębuszkach nerkowych. Przyczyny obejmują leki, wirusy i nowotwory złośliwe (chłoniaki), lub może ono mieć podłoże idiopatyczne. Objawia się bezobjawowym białkomoczem lub zespołem nerczycowym, a może prowadzić do niewydolności nerek.

      • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

  • Stwardnienie kłębuszków nerkowych

    • Stwardnienie kłębuszka nerkowego spowodowane bliznowaceniem naczyń krwionośnych.

      • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

Budowa genu MYO1E

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie MYO1E. MYO1E i 9 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 58 752 653 do 59 752 652.Chromosom 1515q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.358,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 MbMINDY2: 58 771 117–58 861 900, nić dodatniejMINDY2RNF111: 58 865 175–59 097 508, nić dodatniejRNF111SLTM: 58 879 046–58 934 012, nić ujemnejSLTMCCNB2: 59 105 066–59 126 030, nić dodatniejCCNB2MYO1E: 59 132 434–59 372 871, nić ujemnejMYO1ELDHAL6B: 59 206 843–59 208 588, nić dodatniejLDHAL6BFAM81A: 59 372 679–59 523 694, nić dodatniejFAM81AGCNT3: 59 555 943–59 658 700, nić dodatniejGCNT3GTF2A2: 59 638 058–59 657 541, nić ujemnejGTF2A2BNIP2: 59 659 146–59 689 487, nić ujemnejBNIP2Schemat MYO1E: 28 eksonów na nici ujemnej chromosomu 15Ekson 26: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 28: 59 132 434–59 137 456, 5023 zasadEkson 27: 59 138 198–59 138 367, 170 zasadEkson 26: 59 153 590–59 153 791, 202 zasadEkson 25: 59 158 287–59 158 379, 93 zasadEkson 24: 59 161 073–59 161 230, 158 zasadEkson 23: 59 163 157–59 163 303, 147 zasadEkson 22: 59 171 897–59 172 042, 146 zasadEkson 21: 59 173 746–59 173 915, 170 zasadEkson 20: 59 174 126–59 174 240, 115 zasadEkson 19: 59 178 393–59 178 537, 145 zasadEkson 18: 59 188 118–59 188 216, 99 zasadEkson 17: 59 195 461–59 195 567, 107 zasadEkson 16: 59 202 326–59 202 407, 82 zasadEkson 15: 59 205 400–59 205 485, 86 zasadEkson 14: 59 208 681–59 208 848, 168 zasadEkson 13: 59 210 514–59 210 600, 87 zasadEkson 12: 59 214 228–59 214 314, 87 zasadEkson 11: 59 214 640–59 214 720, 81 zasadEkson 10: 59 217 891–59 218 087, 197 zasadEkson 9: 59 223 059–59 223 191, 133 zasadEkson 8: 59 224 689–59 224 823, 135 zasadEkson 7: 59 227 459–59 227 590, 132 zasadEkson 6: 59 231 702–59 231 791, 90 zasadEkson 5: 59 236 585–59 236 672, 88 zasadEkson 4: 59 256 284–59 256 378, 95 zasadEkson 3: 59 261 420–59 261 509, 90 zasadEkson 2: 59 272 306–59 272 449, 144 zasadEkson 1: 59 372 498–59 372 871, 374 zasad2825201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8,6 kb z 240,4 kb genu; 3327 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie MYO1E

1Niski

Jak trudno sekwencjonować MYO1E krótkimi odczytami, w skali 0–100

  • Mapowalność0%
  • Homologia0%
  • Powtórzenia1,3%
  • Zawartość GC4,3%
  • Pokrycie referencyjne0%

15

pozycje w MYO1E, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadna z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odnajdują.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 240,4 kb MYO1E, łącznie z intronami, a nie tylko 8,6 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem MYO1E

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać MYO1E. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd to pochodzi

  • HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MYO1E: myosin IE. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/myo1e

Vancouver

Dante Labs. Gen MYO1E: myosin IE [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/myo1e

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test