Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CRB2

crumbs cell polarity complex component 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9q33.3
Współrzędne
Chromosom 9: 123 356 197–123 378 753 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 22,6 kb
Białko
1285 aminokwasów
Znany również jako
FLJ38464, FLJ16786
Transkrypt MANE Select
ENST00000373631.8NM_173689.7
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Ogniskowo-segmentalne stwardnienie kłębuszków nerkowych

    • Schorzenie nerek charakteryzujące się zmianami stwardnieniowymi w kłębuszkach nerkowych. Przyczyny obejmują leki, wirusy i nowotwory złośliwe (chłoniaki), lub może ono mieć podłoże idiopatyczne. Objawia się bezobjawowym białkomoczem lub zespołem nerczycowym, a może prowadzić do niewydolności nerek.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Stwardnienie kłębuszków nerkowych

    • Stwardnienie kłębuszka nerkowego spowodowane bliznowaceniem naczyń krwionośnych.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu CRB2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie CRB2. CRB2 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 122 867 475 do 123 867 474.Chromosom 99q33.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 MbRC3H2: 122 844 556–122 905 513, nić ujemnejRC3H2ZBTB6: 122 908 053–122 913 333, nić ujemnejZBTB6ZBTB26: 122 915 548–122 931 565, nić ujemnejZBTB26RABGAP1: 122 940 833–123 163 067, nić dodatniejRABGAP1GPR21: 123 033 650–123 038 690, nić dodatniejGPR21STRBP: 123 109 494–123 269 102, nić ujemnejSTRBPCRB2: 123 356 197–123 378 753, nić dodatniejCRB2DENND1A: 123 379 648–123 930 154, nić ujemnejDENND1ASchemat CRB2: 13 eksonów na nici dodatniej chromosomu 9Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 123 356 197–123 356 354, 158 zasadEkson 2: 123 362 865–123 363 188, 324 zasadEkson 3: 123 365 917–123 366 112, 196 zasadEkson 4: 123 366 227–123 366 366, 140 zasadEkson 5: 123 367 172–123 367 357, 186 zasadEkson 6: 123 367 573–123 367 686, 114 zasadEkson 7: 123 370 108–123 370 980, 873 zasadEkson 8: 123 371 070–123 371 578, 509 zasadEkson 9: 123 372 177–123 372 342, 166 zasadEkson 10: 123 373 134–123 373 920, 787 zasadEkson 11: 123 374 579–123 374 695, 117 zasadEkson 12: 123 375 217–123 375 343, 127 zasadEkson 13: 123 376 838–123 378 753, 1916 zasad124681012135′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,6 kb z 22,6 kb genu; 3858 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CRB2

23

pozycje w CRB2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 22,6 kb genu CRB2, łącznie z intronami, a nie tylko 5,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CRB2: crumbs cell polarity complex component 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/crb2

Vancouver

Dante Labs. Gen CRB2: crumbs cell polarity complex component 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/crb2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test