Gen
ANLN
anillin, actin binding protein
- HGNC 14082↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000011426↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 54443↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 7p14.2
- Współrzędne
- Chromosom 7: 36 389 862–36 453 791 (GRCh38)
- Eksony
- 24 eksonów na odcinku 63,9 kb
- Białko
- 1124 aminokwasów
- Znany również jako
- ANILLIN, Scraps, scra
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000265748.7NM_018685.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj ANLN oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Ogniskowo-segmentalne stwardnienie kłębuszków nerkowych
Schorzenie nerek charakteryzujące się zmianami stwardnieniowymi w kłębuszkach nerkowych. Przyczyny obejmują leki, wirusy i nowotwory złośliwe (chłoniaki), lub może ono mieć podłoże idiopatyczne. Objawia się bezobjawowym białkomoczem lub zespołem nerczycowym, a może prowadzić do niewydolności nerek.
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Stwardnienie kłębuszków nerkowych
Stwardnienie kłębuszka nerkowego spowodowane bliznowaceniem naczyń krwionośnych.
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu ANLN
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,7 kb z 63,9 kb genu; 3375 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje ANLN
2
pozycje w ANLN, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 63,9 kb genu ANLN, łącznie z intronami, a nie tylko 4,7 kb eksonów.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- ACTN4actinin alpha 4Wspólnych schorzeń: 2
- CRB2crumbs cell polarity complex component 2Wspólnych schorzeń: 2
- FAT1FAT atypical cadherin 1Wspólnych schorzeń: 2
- INF2inverted formin 2Wspólnych schorzeń: 2
- MYO1Emyosin IEWspólnych schorzeń: 2
- PAX2paired box 2Wspólnych schorzeń: 2
- TRPC6transient receptor potential cation channel subfamily C member 6Wspólnych schorzeń: 2
Cechy powiązane z genem ANLN
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ANLN. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen ANLN: anillin, actin binding protein. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/anln
Dante Labs. Gen ANLN: anillin, actin binding protein [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/anln
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni