Gen
A2ML1
alpha-2-macroglobulin like 1
- HGNC 23336↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000166535↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 144568↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 12p13.31
- Współrzędne
- Chromosom 12: 8 822 621–8 876 787 (GRCh38)
- Eksony
- 36 eksonów na odcinku 54,2 kb
- Białko
- 1454 aminokwasów
- Znany również jako
- FLJ25179, p170
- Poprzednie symbole
- CPAMD9
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000299698.12NM_144670.6
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj A2ML1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu A2ML1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu A2ML1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 5,1 kb z 54,2 kb genu; 4365 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje A2ML1
2
pozycje w A2ML1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 54,2 kb genu A2ML1, łącznie z intronami, a nie tylko 5,1 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem A2ML1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać A2ML1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen A2ML1: alpha-2-macroglobulin like 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/a2ml1
Dante Labs. Gen A2ML1: alpha-2-macroglobulin like 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/a2ml1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni