Gen
HSD11B1
hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1
- HGNC 5208↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000117594↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 3290↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 1q32.2
- Współrzędne
- Chromosom 1: 209 704 846–209 734 929 (GRCh38)
- Eksony
- 6 eksonów na odcinku 30,1 kb
- Białko
- 292 aminokwasów
- Znany również jako
- SDR26C1
- Poprzednie symbole
- HSD11B, HSD11
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000367027.5NM_005525.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj HSD11B1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu HSD11B1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu HSD11B1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,4 kb z 30,1 kb genu; 879 z tych zasad kodują białko.
Cechy powiązane z genem HSD11B1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać HSD11B1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the endocrine system
- Low tetrahydrocortisol (THF) plus 5-alpha-THF/tetrahydrocortisone (THE) ratio
- Abnormal circulating deoxycorticosterone level
- Congenital adrenal hyperplasia
- Elevated serum 11-deoxycortisol
- Increased circulating androgen concentration
- Premature pubic hair growth
- Decreased circulating renin concentration
- Early onset of puberty
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen HSD11B1: hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hsd11b1
Dante Labs. Gen HSD11B1: hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hsd11b1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni