Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

DAB1

DAB adaptor protein 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p32.2
Współrzędne
Chromosom 1: 56 994 778–57 424 060 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 429,3 kb
Białko
555 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Transkrypt MANE Select
ENST00000371236.7NM_001365792.1
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Autosomalnie dominujące ataksje móżdżkowe (SCA i DRPLA)

    • Autosomalnie dominująca ataksja móżdżkowaAutosomalne dominujące

      Grupa dominująco dziedziczonych ataksji, w tym SCA1, SCA2, SCA3 (choroba Machado-Josepha), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B oraz DRPLA, wywoływanych przez ekspansje powtórzeń lub warianty punktowe w genach takich jak ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 i FGF14.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poradnictwo genetyczne i badania presymptomatyczne dla krewnych, fizjoterapia oraz leczenie objawów; niektóre postacie, takie jak SCA27B, mogą reagować na określone leki.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu DAB1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie DAB1. DAB1 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 56 565 495 do 57 853 343.Chromosom 11p32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4456,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 MbPLPP3: 56 494 751–56 645 301, nić ujemnejPLPP3PRKAA2: 56 645 206–56 715 335, nić dodatniejPRKAA2FYB2: 56 718 789–56 819 735, nić ujemnejFYB2C8A: 56 854 752–56 918 223, nić dodatniejC8AC8B: 56 928 282–56 974 383, nić ujemnejC8BDAB1: 56 994 778–57 424 060, nić ujemnejDAB1Schemat DAB1: 15 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 15: 56 994 778–56 998 128, 3351 zasadEkson 14: 57 010 680–57 010 790, 111 zasadEkson 13: 57 011 145–57 011 272, 128 zasadEkson 12: 57 014 883–57 015 431, 549 zasadEkson 11: 57 023 531–57 023 639, 109 zasadEkson 10: 57 025 981–57 026 043, 63 zasadEkson 9: 57 062 884–57 062 943, 60 zasadEkson 8: 57 069 360–57 069 425, 66 zasadEkson 7: 57 071 023–57 071 061, 39 zasadEkson 6: 57 071 522–57 071 641, 120 zasadEkson 5: 57 072 283–57 072 414, 132 zasadEkson 4: 57 136 543–57 136 641, 99 zasadEkson 3: 57 145 290–57 145 429, 140 zasadEkson 2: 57 290 964–57 291 166, 203 zasadEkson 1: 57 423 930–57 424 060, 131 zasad1510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,3 kb z 429,3 kb genu; 1668 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DAB1: DAB adaptor protein 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dab1

Vancouver

Dante Labs. Gen DAB1: DAB adaptor protein 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dab1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test