Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GLMN

glomulin, FKBP associated protein

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p22.1
Koordinater
Kromosom 1: 92 246 402–92 298 987 (GRCh38)
Eksoner
19 eksoner over 52,6 kb
Protein
594 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
FAP48, FAP68, GLML, GVM, FKBPAP
Tidligere symboler
VMGLOM
MANE Select-transkripsjon
ENST00000370360.8NM_053274.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelige karsykdommer

    • Glomuvenøs malformasjonAutosomal dominant

      En tilstand forårsaket av endringer i GLMN som gir flere blåaktige, ofte ømme hudknuter bestående av unormale vener.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er GLMN bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der GLMN står. GLMN og 9 gener i nærheten på kromosom 1, fra 91 772 695 til 92 772 694.Kromosom 11p22.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4491,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 Mb92,6 MbTGFBR3: 91 680 343–91 906 335, bakover-strengTGFBR3BRDT: 91 949 343–92 014 426, fremover-strengBRDTEPHX4: 92 029 427–92 063 728, fremover-strengEPHX4SETSIP: 92 074 533–92 075 411, bakover-strengSETSIPBTBD8: 92 080 305–92 184 725, fremover-strengBTBD8C1orf146: 92 217 915–92 245 813, fremover-strengC1orf146GLMN: 92 246 402–92 298 987, bakover-strengGLMNRPAP2: 92 299 010–92 438 687, fremover-strengRPAP2GFI1: 92 472 360–92 486 925, bakover-strengGFI1EVI5: 92 508 696–92 792 424, bakover-strengEVI5Diagram av GLMN: 19 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 92 246 402–92 246 646, 245 baserEkson 18: 92 247 062–92 247 144, 83 baserEkson 17: 92 247 878–92 247 989, 112 baserEkson 16: 92 262 863–92 262 926, 64 baserEkson 15: 92 263 623–92 263 732, 110 baserEkson 14: 92 264 554–92 264 638, 85 baserEkson 13: 92 266 419–92 266 492, 74 baserEkson 12: 92 266 700–92 266 741, 42 baserEkson 11: 92 267 913–92 268 002, 90 baserEkson 10: 92 268 105–92 268 135, 31 baserEkson 9: 92 269 723–92 269 776, 54 baserEkson 8: 92 271 465–92 271 652, 188 baserEkson 7: 92 286 490–92 286 592, 103 baserEkson 6: 92 288 914–92 289 151, 238 baserEkson 5: 92 290 198–92 290 306, 109 baserEkson 4: 92 291 418–92 291 537, 120 baserEkson 3: 92 297 404–92 297 529, 126 baserEkson 2: 92 297 961–92 298 029, 69 baserEkson 1: 92 298 925–92 298 987, 63 baser191510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2 kb av genets 52,6 kb, og 1 785 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GLMN

43

posisjoner i GLMN der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 52,6 kb av GLMN, inkludert introner, og ikke bare de 2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GLMN-genet: glomulin, FKBP associated protein. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/glmn

Vancouver

Dante Labs. GLMN-genet: glomulin, FKBP associated protein [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/glmn

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test