Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

LPAR6

lysophosphatidic acid receptor 6

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
13q14.2
Koordinater
Kromosom 13: 48 411 138–48 413 113 (GRCh38)
Eksoner
1 ekson over 2 kb
Protein
344 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
P2Y5
Tidligere symboler
P2RY5
MANE Select-transkripsjon
ENST00000620633.5NM_001162498.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig hypotrichose, ullhår og monilethrix

    • Autosomal recessiv ullhår 1Autosomal recessiv

      Tett krøllet, ofte tynt hår, knyttet til LIPH/LPAR6-veien.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
    • Arvelig hypotrichose

      Tynt eller fraværende hår i hodebunnen og på kroppen fra barndommen, inkludert de LIPH- og LPAR6-relaterte formene.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er LPAR6 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 13, med en parentes der LPAR6 står. LPAR6 og 7 gener i nærheten på kromosom 13, fra 47 912 126 til 48 912 125.Kromosom 1313q14.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3448 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 MbSUCLA2: 47 745 736–48 037 968, bakover-strengSUCLA2MED4: 48 001 823–48 095 150, bakover-strengMED4NUDT15: 48 037 514–48 054 196, fremover-strengNUDT15ITM2B: 48 232 612–48 270 357, fremover-strengITM2BRB1: 48 303 710–48 599 436, fremover-strengRB1LPAR6: 48 411 138–48 413 113, bakover-strengLPAR6RCBTB2: 48 488 858–48 536 006, bakover-strengRCBTB2CYSLTR2: 48 653 709–48 711 227, fremover-strengCYSLTR2Diagram av LPAR6: ett ekson på bakover-strengen til kromosom 13Ekson 1: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 48 411 138–48 413 113, 1 976 baser15′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2 kb av genets 2 kb, og 1 035 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test LPAR6

18

posisjoner i LPAR6 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 2 kb av LPAR6, inkludert introner, og ikke bare de 2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). LPAR6-genet: lysophosphatidic acid receptor 6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/lpar6

Vancouver

Dante Labs. LPAR6-genet: lysophosphatidic acid receptor 6 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/lpar6

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test