Egenskap

Hydranencephaly

A defect of development of the brain characterized by replacement of greater portions of the cerebral hemispheres and the corpus striatum by cerebrospinal fluid (CSF) and glial tissue.

HPO HP:0002324

Også kalt: Hydrancephaly
Kroppssystem: Abnormality of the nervous system

ReferansegenomGRCh38hg38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Read the genes linked to Hydranencephaly, and the rest of your genome, with one test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

9 gener knyttet til Hydranencephaly

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Hydranencephaly forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

Gen	Hvor ofte den forekommer	Tilstander
CEP55centrosomal protein 55	Alltid	I 1 tilstand
ESAMendothelial cell adhesion molecule	Alltid	I 1 tilstand
FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
GPKOWG-patch domain and KOW motifs	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
WDR81WD repeat domain 81	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
NDE1nudE neurodevelopment protein 1	Ikke registrert	I 1 tilstand
PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase	Ikke registrert	I 1 tilstand
TBX15T-box transcription factor 15	Ikke registrert	I 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Bredere egenskaper

Anencephaly

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.