Egenskap

Transient hyperphenylalaninemia

A condition of not having consistently high levels of phenylalanine in the blood but of experiencing temporary hyperphenylalaninemia following ingestion of large quantities of phenylalanine (for instance, following an oral loading test with phenylalanine).

HPO HP:0008297

Kroppssystem: Laboratory abnormality

Read the genes linked to Transient hyperphenylalaninemia, and the rest of your genome, with one test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

5 gener knyttet til Transient hyperphenylalaninemia

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Transient hyperphenylalaninemia forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

Gen	Hvor ofte den forekommer	Tilstander
GCH1GTP cyclohydrolase 1	Ofte (30–79 %)	I 2 tilstander
IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
PCBD1pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1	Ikke registrert	I 1 tilstand
SPRsepiapterin reductase	Ikke registrert	I 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Bredere egenskaper

Abnormal circulating phenylalanine concentration

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.