Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ABCB11

ATP binding cassette subfamily B member 11

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q31.1
Koordinater
Kromosom 2: 168 920 781–169 031 324 (GRCh38)
Eksoner
28 eksoner over 110,5 kb
Protein
1 321 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
ABC16, SPGP, PFIC-2, PGY4
Tidligere symboler
BSEP, PFIC2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000650372.1NM_003742.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Familiær intrahepatisk kolestase

    • Autosomal recessiv

      Et tilfelle av intrahepatisk kolestase som skyldes en arvet endring i individets genom.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er ABCB11 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der ABCB11 står. ABCB11 og 6 gener i nærheten på kromosom 2, fra 168 476 053 til 169 476 052.Kromosom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3168,6 Mb168,8 Mb169 Mb169,2 Mb169,4 MbCERS6: 168 455 841–168 775 348, fremover-strengCERS6NOSTRIN: 168 786 539–168 891 239, fremover-strengNOSTRINSPC25: 168 834 132–168 913 371, bakover-strengSPC25G6PC2: 168 901 291–168 910 000, fremover-strengG6PC2ABCB11: 168 920 781–169 031 324, bakover-strengABCB11DHRS9: 169 064 789–169 096 168, fremover-strengDHRS9LRP2: 169 127 109–169 362 780, bakover-strengLRP2Diagram av ABCB11: 28 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 28: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 26 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 168 920 781–168 923 822, 3 042 baserEkson 27: 168 924 657–168 924 803, 147 baserEkson 26: 168 927 156–168 927 362, 207 baserEkson 25: 168 930 665–168 930 862, 198 baserEkson 24: 168 932 377–168 932 533, 157 baserEkson 23: 168 935 184–168 935 425, 242 baserEkson 22: 168 936 230–168 936 433, 204 baserEkson 21: 168 944 605–168 944 766, 162 baserEkson 20: 168 944 857–168 944 961, 105 baserEkson 19: 168 957 964–168 958 128, 165 baserEkson 18: 168 964 206–168 964 308, 103 baserEkson 17: 168 968 427–168 968 490, 64 baserEkson 16: 168 969 350–168 969 551, 202 baserEkson 15: 168 970 045–168 970 215, 171 baserEkson 14: 168 971 847–168 972 050, 204 baserEkson 13: 168 973 715–168 973 840, 126 baserEkson 12: 168 976 577–168 976 687, 111 baserEkson 11: 168 979 866–168 979 979, 114 baserEkson 10: 168 986 110–168 986 284, 175 baserEkson 9: 168 990 801–168 990 925, 125 baserEkson 8: 168 993 711–168 993 882, 172 baserEkson 7: 168 995 349–168 995 482, 134 baserEkson 6: 168 996 635–168 996 722, 88 baserEkson 5: 169 013 272–169 013 510, 239 baserEkson 4: 169 014 303–169 014 354, 52 baserEkson 3: 169 016 778–169 016 799, 22 baserEkson 2: 169 018 050–169 018 152, 103 baserEkson 1: 169 031 225–169 031 324, 100 baser2825201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,9 kb av genets 110,5 kb, og 3 966 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ABCB11

331

posisjoner i ABCB11 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 110,5 kb av ABCB11, inkludert introner, og ikke bare de 6,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ABCB11-genet: ATP binding cassette subfamily B member 11. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/abcb11

Vancouver

Dante Labs. ABCB11-genet: ATP binding cassette subfamily B member 11 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/abcb11

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test