Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

METTL5

methyltransferase 5, N6-adenosine

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q31.1
Koordinater
Kromosom 2: 169 811 757–169 824 905 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 13,1 kb
Protein
209 aminosyrer
Også kjent som
HSPC133
MANE Select-transkripsjon
ENST00000260953.10NM_014168.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    Slik er METTL5 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 2, med en parentes der METTL5 står. METTL5 og 12 gener i nærheten på kromosom 2, fra 169 318 331 til 170 318 330.Kromosom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 Mb170,2 MbLRP2: 169 127 109–169 362 780, bakover-strengLRP2: 169 479 480–169 525 922, fremover-strengBBS5: 169 479 480–169 509 452, fremover-strengBBS5KLHL41: 169 509 684–169 526 262, fremover-strengKLHL41FASTKD1: 169 527 878–169 573 919, bakover-strengFASTKD1PPIG: 169 584 337–169 642 124, fremover-strengPPIGCFAP210: 169 645 425–169 694 426, bakover-strengCFAP210KLHL23: 169 694 435–169 792 697, fremover-strengKLHL23PHOSPHO2: 169 694 435–169 704 808, fremover-strengPHOSPHO2SSB: 169 791 933–169 812 091, fremover-strengSSBMETTL5: 169 811 757–169 824 905, bakover-strengMETTL5UBR3: 169 827 396–170 084 461, fremover-strengUBR3MYO3B: 170 178 145–170 655 171, fremover-strengMYO3BDiagram av METTL5: 7 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 169 811 757–169 811 858, 102 baserEkson 6: 169 812 457–169 812 506, 50 baserEkson 5: 169 815 477–169 815 528, 52 baserEkson 4: 169 819 561–169 819 643, 83 baserEkson 3: 169 821 092–169 821 273, 182 baserEkson 2: 169 821 943–169 822 057, 115 baserEkson 1: 169 824 489–169 824 905, 417 baser76543215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 1 kb av genets 13,1 kb, og 630 av disse basene koder for proteinet.

    Sekvensering av METTL5

    9

    posisjoner i METTL5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

    En helgenomsekvensering dekker alle 13,1 kb av METTL5, inkludert introner, ikke bare de 1 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til METTL5

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene METTL5 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). METTL5-genet: methyltransferase 5, N6-adenosine. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mettl5

    Vancouver

    Dante Labs. METTL5-genet: methyltransferase 5, N6-adenosine [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mettl5

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test