Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

KCNJ16

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 16

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q24.3
Koordinater
Kromosom 17: 70 075 225–70 135 608 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 60,4 kb
Protein
418 aminosyrer
Også kjent som
Kir5.1, BIR9
MANE Select-transkripsjon
ENST00000392671.6NM_170741.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser KCNJ16 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er KCNJ16 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der KCNJ16 står. KCNJ16 og 1 gen i nærheten på kromosom 17, fra 69 605 417 til 70 605 416.Kromosom 1717q24.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.369,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 MbKCNJ16: 70 075 225–70 135 608, fremover-strengKCNJ16KCNJ2: 70 168 302–70 180 044, fremover-strengKCNJ2Diagram av KCNJ16: 4 eksoner på fremover-strengen til kromosom 17Ekson 4: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 70 075 225–70 075 390, 166 baserEkson 2: 70 100 658–70 100 766, 109 baserEkson 3: 70 130 879–70 130 975, 97 baserEkson 4: 70 131 995–70 135 608, 3 614 baser12345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4 kb av genets 60,4 kb, og 1 257 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test KCNJ16

6

posisjoner i KCNJ16 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 60,4 kb av KCNJ16, inkludert introner, og ikke bare de 4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). KCNJ16-genet: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 16. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kcnj16

Vancouver

Dante Labs. KCNJ16-genet: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 16 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kcnj16

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test