Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

IKZF5

IKAROS family zinc finger 5

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10q26.13
Koordinater
Kromosom 10: 122 990 807–123 008 795 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 18 kb
Protein
419 aminosyrer
Også kjent som
Pegasus, FLJ22973
Tidligere symboler
ZNFN1A5
MANE Select-transkripsjon
ENST00000368886.10NM_001372123.1
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig trombocytopeni

    • En gruppe tilstander som gir vedvarende lavt antall blodplater gjennom hele livet. De er knyttet til gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 og MECOM, og arves med dominant, recessiv eller X-bundet arvegang.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En genetisk diagnose gjør at tilstanden ikke feilaktig blir behandlet som immun trombocytopeni, med unødvendig bruk av steroider eller fjerning av milten, og den veileder oppfølging for relaterte problemer med nyrene, hørselen eller blodet.

Slik er IKZF5 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 10, med en parentes der IKZF5 står. IKZF5 og 14 gener i nærheten på kromosom 10, fra 122 499 801 til 123 499 800.Kromosom 1010q26.13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3122,6 Mb122,8 Mb123 Mb123,2 Mb123,4 MbHTRA1: 122 458 551–122 516 001, fremover-strengHTRA1DMBT1: 122 560 641–122 643 740, fremover-strengDMBT1SPADH: 122 672 850–122 679 494, fremover-strengSPADHC10orf120: 122 697 709–122 699 846, bakover-strengC10orf120CUZD1: 122 832 158–122 846 175, bakover-strengCUZD1: 122 832 167–122 879 583, bakover-strengFAM24B: 122 849 078–122 879 641, bakover-strengFAM24BFAM24A: 122 910 604–122 913 111, fremover-strengFAM24AC10orf88: 122 930 901–122 954 337, bakover-strengC10orf88PSTK: 122 954 381–122 997 513, fremover-strengPSTKIKZF5: 122 990 807–123 008 795, bakover-strengIKZF5ACADSB: 123 008 972–123 058 300, fremover-strengACADSBHMX3: 123 135 957–123 139 423, fremover-strengHMX3HMX2: 123 142 401–123 150 672, fremover-strengHMX2BUB3: 123 154 365–123 313 144, fremover-strengBUB3Diagram av IKZF5: 5 eksoner på bakover-strengen til kromosom 10Ekson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 122 990 807–122 994 723, 3 917 baserEkson 4: 122 995 994–122 996 176, 183 baserEkson 3: 122 998 493–122 998 671, 179 baserEkson 2: 123 007 026–123 007 176, 151 baserEkson 1: 123 008 694–123 008 795, 102 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,5 kb av genets 18 kb, og 1 260 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test IKZF5

2

posisjoner i IKZF5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 18 kb av IKZF5, inkludert introner, og ikke bare de 4,5 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til IKZF5

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene IKZF5 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). IKZF5-genet: IKAROS family zinc finger 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ikzf5

Vancouver

Dante Labs. IKZF5-genet: IKAROS family zinc finger 5 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ikzf5

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test