NEUROG3

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

• Medfødte diareer og enteropatier

  • Medfødt diaré

    Arvelige tilstander, blant annet medfødt kloriddiaré (SLC26A3), mikrovillusinklusjonssykdom (MYO5B), tufting-enteropati (EPCAM) og medfødt natriumdiaré (SPINT2, SLC9A3), som gir kronisk diaré fra tidlig spedbarnsalder.

    • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    En spesifikk diagnose styrer behandlingen, for eksempel erstatning av elektrolytter ved kloriddiaré, eller tidlig planlegging av parenteral ernæring eller tarmtransplantasjon ved mikrovillusinklusjonssykdom og tufting-enteropati.

• Diabetes mellitus

  • En metabolsk sykdom preget av unormalt høye blodsukkerverdier på grunn av redusert insulinproduksjon eller insulinresistens/desensitisering.

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Teplizumab (Tzield) ved presymptomatisk T1D i stadium 2 (godkjent av FDA 2022); insulinerstatning ved klinisk debut av T1D; TrialNet-screening for autoantistoffer hos slektninger med høy risiko; closed-loop-systemer for insulinlevering

• Neonatal diabetes mellitus

  • Diabetes som oppdages i løpet av de første månedene av livet, enten permanent eller forbigående, forårsaket av enkeltgenfeil i insulinproduksjon eller insulinsekresjon.

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    De fleste med KCNJ11- eller ABCC8-relatert neonatal diabetes kan gå fra insulininjeksjoner til sulfonylureatabletter, ofte med bedre blodsukkerkontroll.

Slik er NEUROG3 bygget opp

Eksonene utgjør 1,6 kb av genets 1,7 kb, og 645 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test NEUROG3

Gener knyttet til de samme tilstandene

• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Deler 2 tilstander
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinDeler 2 tilstander
• EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaDeler 2 tilstander
• GATA4GATA binding protein 4Deler 2 tilstander
• GATA6GATA binding protein 6Deler 2 tilstander
• GCKglucokinaseDeler 2 tilstander
• GLIS3GLIS family zinc finger 3Deler 2 tilstander
• HNF1BHNF1 homeobox BDeler 2 tilstander
• IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alphaDeler 2 tilstander
• INSinsulinDeler 2 tilstander
• KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Deler 2 tilstander
• MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1Deler 2 tilstander

Egenskaper knyttet til NEUROG3

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NEUROG3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden