Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PAX9

paired box 9

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q13.3
Koordinater
Kromosom 14: 36 661 860–36 679 362 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 17,5 kb
Protein
341 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000361487.7NM_001372076.1
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Hypodontconsiderations

    • x
      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er PAX9 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 14, med en parentes der PAX9 står. PAX9 og 5 gener i nærheten på kromosom 14, fra 36 170 611 til 37 170 610.Kromosom 1414q13.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbMBIP: 36 298 231–36 320 680, bakover-strengMBIPSFTA3: 36 473 207–36 521 149, bakover-strengSFTA3NKX2-1: 36 516 392–36 521 149, bakover-strengNKX2-1NKX2-8: 36 580 004–36 582 614, bakover-strengNKX2-8PAX9: 36 661 860–36 679 362, fremover-strengPAX9SLC25A21: 36 677 921–37 172 743, bakover-strengSLC25A21Diagram av PAX9: 4 eksoner på fremover-strengen til kromosom 14Ekson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 28 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 36 661 860–36 662 093, 234 baserEkson 2: 36 662 897–36 663 523, 627 baserEkson 3: 36 666 462–36 666 601, 140 baserEkson 4: 36 676 198–36 679 362, 3 165 baser12345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,2 kb av genets 17,5 kb, og 1 026 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PAX9

33

posisjoner i PAX9 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 17,5 kb av PAX9, inkludert introner, og ikke bare de 4,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PAX9-genet: paired box 9. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pax9

Vancouver

Dante Labs. PAX9-genet: paired box 9 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pax9

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test