Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SUN5

Sad1 and UNC84 domain containing 5

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20q11.21
Koordinater
Kromosom 20: 32 983 775–33 004 433 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 20,7 kb
Protein
379 aminosyrer
Også kjent som
dJ726C3.1, TSARG4
Tidligere symboler
SPAG4L
MANE Select-transkripsjon
ENST00000356173.8NM_080675.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Mannlig infertilitet

    • Mannens manglende evne til å befrukte en eggcelle etter en bestemt periode med ubeskyttet samleie. Mannlig sterilitet er varig infertilitet.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er SUN5 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 20, med en parentes der SUN5 står. SUN5 og 18 gener i nærheten på kromosom 20, fra 32 494 104 til 33 494 103.Kromosom 2020q11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbNOL4L: 32 443 059–32 585 352, bakover-strengNOL4LC20orf203: 32 631 625–32 673 941, bakover-strengC20orf203: 32 632 183–32 743 567, bakover-strengCOMMD7: 32 702 648–32 743 977, bakover-strengCOMMD7DNMT3B: 32 762 385–32 809 359, fremover-strengDNMT3BMAPRE1: 32 819 769–32 856 294, fremover-strengMAPRE1EFCAB8: 32 858 923–32 961 845, fremover-strengEFCAB8SUN5: 32 983 775–33 004 433, bakover-strengSUN5BPIFB2: 33 007 696–33 023 709, fremover-strengBPIFB2BPIFB6: 33 029 189–33 044 230, fremover-strengBPIFB6BPIFB3: 33 053 903–33 073 847, fremover-strengBPIFB3BPIFB4: 33 079 643–33 111 751, fremover-strengBPIFB4BPIFA2: 33 161 768–33 181 412, fremover-strengBPIFA2BPIFA3: 33 217 310–33 227 806, fremover-strengBPIFA3BPIFA1: 33 235 987–33 243 311, fremover-strengBPIFA1BPIFB1: 33 273 480–33 310 382, fremover-strengBPIFB1CDK5RAP1: 33 348 588–33 401 561, bakover-strengCDK5RAP1SNTA1: 33 407 955–33 443 897, bakover-strengSNTA1CBFA2T2: 33 490 060–33 650 036, fremover-strengCBFA2T2Diagram av SUN5: 13 eksoner på bakover-strengen til kromosom 20Ekson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 32 983 775–32 983 949, 175 baserEkson 12: 32 985 099–32 985 185, 87 baserEkson 11: 32 985 736–32 985 903, 168 baserEkson 10: 32 987 660–32 987 775, 116 baserEkson 9: 32 989 620–32 989 698, 79 baserEkson 8: 32 995 619–32 995 727, 109 baserEkson 7: 32 996 324–32 996 358, 35 baserEkson 6: 32 997 638–32 997 687, 50 baserEkson 5: 33 000 074–33 000 135, 62 baserEkson 4: 33 001 212–33 001 278, 67 baserEkson 3: 33 002 587–33 002 661, 75 baserEkson 2: 33 002 861–33 002 919, 59 baserEkson 1: 33 004 264–33 004 433, 170 baser131210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,3 kb av genets 20,7 kb, og 1 140 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SUN5

4

posisjoner i SUN5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 20,7 kb av SUN5, inkludert introner, og ikke bare de 1,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SUN5-genet: Sad1 and UNC84 domain containing 5. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sun5

Vancouver

Dante Labs. SUN5-genet: Sad1 and UNC84 domain containing 5 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sun5

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test