Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RASA1

RAS p21 protein activator 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q14.3
Koordinater
Kromosom 5: 87 267 883–87 391 916 (GRCh38)
Eksoner
25 eksoner over 124 kb
Protein
1 047 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
GAP, CM-AVM, p120GAP, p120RASGAP, p120
Tidligere symboler
RASA
MANE Select-transkripsjon
ENST00000274376.11NM_002890.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelige karsykdommer

    • Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation SyndromeAutosomal dominant

      En tilstand forårsaket av endringer i RASA1 eller EPHB4 som gir flere små rosarøde hudmerker og, hos noen, hurtigstrømmende arteriovenøse misdannelser i hjernen, ryggraden eller armer og bein.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å kjenne til den støtter hjerne- og ryggradsundersøkelser og screening av slektninger.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er RASA1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der RASA1 står. RASA1 og 1 gen i nærheten på kromosom 5, fra 86 829 900 til 87 829 899.Kromosom 55q14.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.387 Mb87,2 Mb87,4 Mb87,6 Mb87,8 MbRASA1: 87 267 883–87 391 916, fremover-strengRASA1CCNH: 87 311 473–87 413 029, bakover-strengCCNHDiagram av RASA1: 25 eksoner på fremover-strengen til kromosom 5Ekson 1: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 87 267 883–87 268 990, 1 108 baserEkson 2: 87 331 348–87 331 500, 153 baserEkson 3: 87 332 507–87 332 642, 136 baserEkson 4: 87 333 267–87 333 337, 71 baserEkson 5: 87 337 974–87 338 091, 118 baserEkson 6: 87 341 290–87 341 321, 32 baserEkson 7: 87 346 672–87 346 724, 53 baserEkson 8: 87 349 214–87 349 364, 151 baserEkson 9: 87 353 157–87 353 235, 79 baserEkson 10: 87 362 551–87 362 671, 121 baserEkson 11: 87 363 348–87 363 504, 157 baserEkson 12: 87 369 813–87 369 900, 88 baserEkson 13: 87 372 118–87 372 195, 78 baserEkson 14: 87 374 163–87 374 320, 158 baserEkson 15: 87 374 840–87 374 916, 77 baserEkson 16: 87 376 393–87 376 565, 173 baserEkson 17: 87 376 881–87 377 040, 160 baserEkson 18: 87 378 396–87 378 538, 143 baserEkson 19: 87 379 735–87 379 850, 116 baserEkson 20: 87 380 509–87 380 595, 87 baserEkson 21: 87 383 713–87 383 780, 68 baserEkson 22: 87 385 301–87 385 389, 89 baserEkson 23: 87 386 826–87 386 903, 78 baserEkson 24: 87 389 393–87 389 527, 135 baserEkson 25: 87 390 800–87 391 916, 1 117 baser15101520255′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,7 kb av genets 124 kb, og 3 144 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test RASA1

213

posisjoner i RASA1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 124 kb av RASA1, inkludert introner, og ikke bare de 4,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RASA1-genet: RAS p21 protein activator 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rasa1

Vancouver

Dante Labs. RASA1-genet: RAS p21 protein activator 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rasa1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test