Kenmerk
Cryptophthalmos
Cryptophthalmos is a condition of total absence of eyelids and the skin of forehead is continuous with that of cheek, in which the eyeball is completely concealed by the skin, which is stretched over the orbital cavity.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of head or neck
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Cryptophthalmos, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen6 genen gekoppeld aan Cryptophthalmos
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Cryptophthalmos voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken