Kenmerk
Bone-marrow foam cells
The presence of foam cells in the bone marrow, generally demonstrated by bone-marrow aspiration or biopsy. Foam cells have a vacuolated appearance due to the presence of complex lipid deposits, giving them a foamy or soap-suds appearance.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Bone marrow foam cells, Large vacuolated foam cells ('NP cells') on bone marrow biopsy, Large vacuolated foam cells on bone marrow biopsy
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Bone-marrow foam cells, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen5 genen gekoppeld aan Bone-marrow foam cells
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Bone-marrow foam cells voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| NEU1neuraminidase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken