Kenmerk
Phocomelia
Missing or malformed long bones of the extremities with the distal parts (such as hands and/or feet) connected to the variably shortened or even absent extremity, leading to a flipper-like appearance, as opposed to other forms of limb malformations were either the entire limb is missing (such as amelia), or the distal part of a limb is absent (peromelia).
Samenvatting
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Phocomelia, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen7 genen gekoppeld aan Phocomelia
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Phocomelia voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| WNT7AWnt family member 7A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken