Gen
BSN
bassoon presynaptic cytomatrix protein
- HGNC 1117(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000164061(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 8927(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3p21.31
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 49.554.477–49.671.549 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons over 117,1 kb
- Eiwit
- 3.926 aminozuren
- Eerdere symbolen
- ZNF231
- MANE Select-transcript
- ENST00000296452.5NM_003458.4
- Type locus
- gene with protein product
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees BSN en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Epilepsie (volledig panel)
- Epilepsie
Een van 171 genen die hiermee verband houden
Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Opbouw van BSN
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 16 kb van de 117,1 kb van het gen; 11.781 van die basen coderen voor het eiwit.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). BSN-gen: bassoon presynaptic cytomatrix protein. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/bsn
Dante Labs. BSN-gen: bassoon presynaptic cytomatrix protein [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/bsn
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken