Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ITSN2

intersectin 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2p23.3
Coördinaten
Chromosoom 2: 24.202.864–24.360.536 (GRCh38)
Exons
40 exons over 157,7 kb
Eiwit
1.697 aminozuren
Ook bekend als
KIAA1256, SWAP, SH3P18, SWA, PRO2015
Eerdere symbolen
SH3D1B
MANE Select-transcript
ENST00000355123.9NM_006277.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Nefrotisch syndroom

    • Nefrose

      Pathologische processen van de NIER zonder ontstekings- of tumorcomponenten. Nefrose kan een primaire aandoening zijn of een secundaire complicatie van andere ziekten. Het wordt gekenmerkt door het NEFROTISCH SYNDROOM, wat wijst op de aanwezigheid van PROTEÏNURIE en HYPOALBUMINEMIE met bijbehorend OEDEEM.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Opbouw van ITSN2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 2, met een haakje waar ITSN2 zich bevindt. ITSN2 en 12 genen in de buurt op chromosoom 2, van 23.781.700 tot 24.781.699.Chromosoom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.323,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 MbATAD2B: 23.748.664–23.927.221, omgekeerde-strengATAD2BUBXN2A: 23.926.788–24.004.909, voorwaartse-strengUBXN2AMFSD2B: 24.009.826–24.063.679, voorwaartse-strengWDCP: 24.029.347–24.049.575, omgekeerde-strengWDCPFKBP1B: 24.049.674–24.067.714, voorwaartse-strengFKBP1BSF3B6: 24.066.654–24.076.476, omgekeerde-strengSF3B6FAM228B: 24.076.526–24.169.642, voorwaartse-strengFAM228BTP53I3: 24.077.433–24.085.861, omgekeerde-strengTP53I3PFN4: 24.112.083–24.123.734, omgekeerde-strengPFN4: 24.124.366–24.190.436, voorwaartse-strengFAM228A: 24.175.051–24.200.849, voorwaartse-strengFAM228AITSN2: 24.202.864–24.360.536, omgekeerde-strengITSN2NCOA1: 24.490.983–24.770.702, voorwaartse-strengNCOA1Diagram van ITSN2: 40 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 2Exon 40: 24.202.864–24.203.783, 920 basenExon 39: 24.204.245–24.204.418, 174 basenExon 38: 24.205.214–24.205.297, 84 basenExon 37: 24.208.237–24.208.319, 83 basenExon 36: 24.209.100–24.209.221, 122 basenExon 35: 24.209.818–24.210.033, 216 basenExon 34: 24.210.780–24.210.947, 168 basenExon 33: 24.212.650–24.212.748, 99 basenExon 32: 24.216.049–24.216.232, 184 basenExon 31: 24.217.907–24.218.013, 107 basenExon 30: 24.220.945–24.221.066, 122 basenExon 29: 24.246.129–24.246.320, 192 basenExon 28: 24.246.797–24.246.893, 97 basenExon 27: 24.248.629–24.248.750, 122 basenExon 26: 24.248.837–24.248.882, 46 basenExon 25: 24.252.345–24.252.511, 167 basenExon 24: 24.254.367–24.254.431, 65 basenExon 23: 24.257.888–24.258.093, 206 basenExon 22: 24.261.106–24.261.250, 145 basenExon 21: 24.261.561–24.261.742, 182 basenExon 20: 24.270.671–24.270.768, 98 basenExon 19: 24.271.766–24.271.941, 176 basenExon 18: 24.275.713–24.275.849, 137 basenExon 17: 24.284.763–24.284.843, 81 basenExon 16: 24.286.212–24.286.351, 140 basenExon 15: 24.293.688–24.293.775, 88 basenExon 14: 24.295.664–24.295.804, 141 basenExon 13: 24.298.665–24.298.814, 150 basenExon 12: 24.299.909–24.300.171, 263 basenExon 11: 24.301.154–24.301.239, 86 basenExon 10: 24.301.965–24.302.102, 138 basenExon 9: 24.303.799–24.303.862, 64 basenExon 8: 24.308.617–24.308.756, 140 basenExon 7: 24.310.284–24.310.380, 97 basenExon 6: 24.310.489–24.310.692, 204 basenExon 5: 24.312.212–24.312.375, 164 basenExon 4: 24.313.460–24.313.523, 64 basenExon 3: 24.315.132–24.315.224, 93 basenExon 2: 24.328.052–24.328.115, 64 basenExon 1: 24.360.304–24.360.536, 233 basen40353025201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6,1 kb van de 157,7 kb van het gen; 5.094 van die basen coderen voor het eiwit.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ITSN2-gen: intersectin 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/itsn2

Vancouver

Dante Labs. ITSN2-gen: intersectin 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/itsn2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen