Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Uveal ectropion

Presence of iris pigment epithelium on the anterior surface of the iris.

HPO HP:0025358

Samenvatting

Ook bekend als
Ectropion uveae
Lichaamssysteem
Abnormality of the eye

7 genen gekoppeld aan Uveal ectropion

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Uveal ectropion voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8Vaak (30–79%)In 1 aandoening
COL8A2collagen type VIII alpha 2 chainSoms (5–29%)In 1 aandoening
GRHL2grainyhead like transcription factor 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
LAMB2laminin subunit beta 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
OVOL2ovo like zinc finger 2Soms (5–29%)In 2 aandoeningen
VSX1visual system homeobox 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1Soms (5–29%)In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormality of the iris

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen