CD70

Gecureerde rapporten over dit gen

• Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie

  • Autosomaal recessief

    Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie (SCID) omvat een groep zeldzame monogene primaire immuundeficiëntieziekten die worden gekenmerkt door een gebrek aan functionele perifere T-lymfocyten, wat leidt tot ernstige luchtweginfecties die al vroeg in het leven optreden en tot een achterblijvende groei. Ze worden naar immunologisch fenotype ingedeeld in SCID met afwezigheid van T-cellen maar aanwezigheid van B-cellen (T-B+ SCID) of SCID met afwezigheid van beide (T-B- SCID). Beide groepen omvatten verschillende vormen, met of zonder natural killer (NK)-cellen.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

• Overige aangeboren immuunstoornissen

  • Aangeboren immuundeficiëntie

    Een van 114 genen die hiermee verband houden

    Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  • Immuundeficiëntieziekte

    Een van 170 genen die hiermee verband houden

    Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD

Opbouw van CD70

Exonen vormen 0,9 kb van de 5,3 kb van het gen; 582 van die basen coderen voor het eiwit.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• BCL11BBCL11 transcription factor BDeelt 3 aandoeningen
• CARD11caspase recruitment domain family member 11Deelt 3 aandoeningen
• ADAadenosine deaminaseDeelt 2 aandoeningen
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseDeelt 2 aandoeningen
• AK2adenylate kinase 2Deelt 2 aandoeningen
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Deelt 2 aandoeningen
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorDeelt 2 aandoeningen
• BLNKB cell linkerDeelt 2 aandoeningen
• BTKBruton tyrosine kinaseDeelt 2 aandoeningen
• C1QAcomplement C1q A chainDeelt 2 aandoeningen
• C1QBcomplement C1q B chainDeelt 2 aandoeningen
• C1QCcomplement C1q C chainDeelt 2 aandoeningen

Kenmerken gekoppeld aan CD70

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CD70 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren