Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

MED13

mediator complex subunit 13

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17q23.2
Coördinaten
Chromosoom 17: 61.942.605–62.065.278 (GRCh38)
Exons
30 exons over 122,7 kb
Eiwit
2.174 aminozuren
Ook bekend als
KIAA0593, TRAP240
Eerdere symbolen
THRAP1
MANE Select-transcript
ENST00000397786.7NM_005121.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Intellectuele beperking

      • Een van 233 genen die hiermee verband houden

        • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van MED13

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 17, met een haakje waar MED13 zich bevindt. MED13 en 6 genen in de buurt op chromosoom 17, van 61.503.942 tot 62.503.941.Chromosoom 1717q23.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.361,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 MbNACA2: 61.590.421–61.591.219, omgekeerde-strengNACA2BRIP1: 61.679.139–61.863.561, omgekeerde-strengBRIP1INTS2: 61.865.367–61.928.016, omgekeerde-strengINTS2MED13: 61.942.605–62.065.278, omgekeerde-strengMED13EFCAB3: 62.343.941–62.416.480, voorwaartse-strengEFCAB3METTL2A: 62.423.866–62.453.385, voorwaartse-strengMETTL2ATLK2: 62.458.658–62.615.481, voorwaartse-strengTLK2Diagram van MED13: 30 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 17Exon 26: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 25: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 23: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 20: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 18: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 17: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 30: 61.942.605–61.946.600, 3.996 basenExon 29: 61.946.917–61.947.017, 101 basenExon 28: 61.950.825–61.950.998, 174 basenExon 27: 61.952.965–61.953.113, 149 basenExon 26: 61.955.382–61.955.567, 186 basenExon 25: 61.955.680–61.955.838, 159 basenExon 24: 61.956.339–61.956.481, 143 basenExon 23: 61.960.867–61.961.090, 224 basenExon 22: 61.961.588–61.961.779, 192 basenExon 21: 61.962.752–61.962.971, 220 basenExon 20: 61.965.006–61.965.468, 463 basenExon 19: 61.966.462–61.966.651, 190 basenExon 18: 61.968.035–61.968.258, 224 basenExon 17: 61.972.727–61.972.888, 162 basenExon 16: 61.982.198–61.983.114, 917 basenExon 15: 61.984.171–61.984.367, 197 basenExon 14: 61.984.651–61.984.865, 215 basenExon 13: 61.985.000–61.985.090, 91 basenExon 12: 61.987.007–61.987.128, 122 basenExon 11: 61.992.540–61.992.621, 82 basenExon 10: 61.995.152–61.995.365, 214 basenExon 9: 62.010.550–62.011.233, 684 basenExon 8: 62.029.541–62.029.651, 111 basenExon 7: 62.029.851–62.030.013, 163 basenExon 6: 62.031.444–62.031.638, 195 basenExon 5: 62.033.787–62.033.984, 198 basenExon 4: 62.035.463–62.035.608, 146 basenExon 3: 62.052.537–62.052.705, 169 basenExon 2: 62.063.067–62.063.301, 235 basenExon 1: 62.065.140–62.065.278, 139 basen3025201510515′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 10,5 kb van de 122,7 kb van het gen; 6.525 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest MED13 leest

    36

    posities in MED13 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 122,7 kb van MED13, inclusief introns, en niet alleen de 10,5 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). MED13-gen: mediator complex subunit 13. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/med13

    Vancouver

    Dante Labs. MED13-gen: mediator complex subunit 13 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/med13

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen