Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Underdeveloped spleen

Klinische naam: Hypoplastic spleen

Underdevelopment of the spleen.

HPO HP:0006270

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of the cardiovascular systemAbnormality of the digestive systemAbnormality of the immune system

11 genen gekoppeld aan Underdeveloped spleen

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Underdeveloped spleen voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
MCM10minichromosome maintenance 10 replication initiation factorAltijdIn 1 aandoening
CLXNcalaxinVaak (30–79%)In 1 aandoening
STIM1stromal interaction molecule 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
AIREautoimmune regulatorSoms (5–29%)In 1 aandoening
HMOX1heme oxygenase 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
KATNB1katanin regulatory subunit B1Soms (5–29%)In 1 aandoening
NDE1nudE neurodevelopment protein 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
RELNreelinSoms (5–29%)In 1 aandoening
SAMD9sterile alpha motif domain containing 9Soms (5–29%)In 1 aandoening
FAM111AFAM111 trypsin like peptidase ANiet vastgelegdIn 1 aandoening
STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Absent/small spleen

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen