Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Breathing cessation

Klinische naam: Respiratory arrest

HPO HP:0005943

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of the respiratory system

7 genen gekoppeld aan Breathing cessation

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Breathing cessation voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
CPT2carnitine palmitoyltransferase 2AltijdIn 1 aandoening
ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainVaak (30–79%)In 1 aandoening
DCTN1dynactin subunit 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferaseVaak (30–79%)In 1 aandoening
AFF3ALF transcription elongation factor 3Soms (5–29%)In 1 aandoening
HTRA2HtrA serine peptidase 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
SLC6A5solute carrier family 6 member 5Soms (5–29%)In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Respiratory function loss

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen