Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

MAPKBP1

mitogen-activated protein kinase binding protein 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
15q15.1
Coördinaten
Chromosoom 15: 41.774.484–41.827.855 (GRCh38)
Exons
31 exons over 53,4 kb
Eiwit
1.508 aminozuren
Ook bekend als
KIAA0596, NPHP20
MANE Select-transcript
ENST00000457542.7NM_014994.3
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Nefronoftisis en het Senior-Løken-syndroom

    • NefronoftisisAutosomaal recessief

      Een recessief overgeerfelijke nierziekte, veroorzaakt door varianten in NPHP1 en andere cilia-genen, waarbij progressieve tubulointerstitiële littekenvorming leidt tot nierfalen, meestal in de eerste drie decennia van het leven.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Door dit te weten kunt u de nierfunctie regelmatig laten controleren, tijdig dialyse of transplantatie plannen en familieleden laten testen op dragerschap.

Opbouw van MAPKBP1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 15, met een haakje waar MAPKBP1 zich bevindt. MAPKBP1 en 21 genen in de buurt op chromosoom 15, van 41.301.170 tot 42.301.169.Chromosoom 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb: 41.284.007–41.380.996, voorwaartse-strengOIP5: 41.306.412–41.332.680, omgekeerde-strengOIP5NUSAP1: 41.320.794–41.381.367, voorwaartse-strengNUSAP1NDUFAF1: 41.387.218–41.409.403, omgekeerde-strengNDUFAF1RTF1: 41.408.408–41.483.563, voorwaartse-strengRTF1ITPKA: 41.493.360–41.503.554, voorwaartse-strengITPKALTK: 41.503.634–41.513.887, omgekeerde-strengLTKRPAP1: 41.516.557–41.544.281, omgekeerde-strengRPAP1TYRO3: 41.557.675–41.584.334, voorwaartse-strengTYRO3MGA: 41.621.134–41.773.081, voorwaartse-strengMGAMAPKBP1: 41.774.484–41.827.855, voorwaartse-strengMAPKBP1JMJD7: 41.828.067–41.837.589, voorwaartse-strengJMJD7JMJD7-PLA2G4B: 41.828.095–41.848.155, voorwaartse-strengJMJD7-PLA2G4BPLA2G4B: 41.837.775–41.848.147, voorwaartse-strengPLA2G4BSPTBN5: 41.848.146–41.894.053, omgekeerde-strengSPTBN5EHD4: 41.895.928–41.972.614, omgekeerde-strengEHD4PLA2G4E: 41.981.394–42.051.190, omgekeerde-strengPLA2G4EPLA2G4D: 42.067.009–42.094.565, omgekeerde-strengPLA2G4DPLA2G4F: 42.139.034–42.156.659, omgekeerde-strengPLA2G4FVPS39: 42.158.701–42.208.326, omgekeerde-strengVPS39TMEM87A: 42.209.667–42.274.128, omgekeerde-strengTMEM87AGANC: 42.273.196–42.353.666, voorwaartse-strengGANCDiagram van MAPKBP1: 31 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 15Exon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 20: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 26: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 28: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 29: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 31: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 41.774.484–41.774.610, 127 basenExon 2: 41.775.167–41.775.389, 223 basenExon 3: 41.799.823–41.799.914, 92 basenExon 4: 41.810.883–41.810.945, 63 basenExon 5: 41.811.178–41.811.235, 58 basenExon 6: 41.811.957–41.812.127, 171 basenExon 7: 41.812.516–41.812.653, 138 basenExon 8: 41.812.919–41.813.101, 183 basenExon 9: 41.813.621–41.813.781, 161 basenExon 10: 41.814.550–41.814.739, 190 basenExon 11: 41.815.259–41.815.405, 147 basenExon 12: 41.815.624–41.815.799, 176 basenExon 13: 41.816.559–41.816.650, 92 basenExon 14: 41.816.910–41.817.035, 126 basenExon 15: 41.817.388–41.817.458, 71 basenExon 16: 41.817.614–41.817.735, 122 basenExon 17: 41.818.009–41.818.084, 76 basenExon 18: 41.818.194–41.818.305, 112 basenExon 19: 41.818.519–41.818.582, 64 basenExon 20: 41.818.823–41.818.957, 135 basenExon 21: 41.819.246–41.819.379, 134 basenExon 22: 41.819.595–41.819.650, 56 basenExon 23: 41.820.832–41.821.068, 237 basenExon 24: 41.821.584–41.821.750, 167 basenExon 25: 41.821.965–41.822.110, 146 basenExon 26: 41.822.225–41.822.422, 198 basenExon 27: 41.822.593–41.822.677, 85 basenExon 28: 41.822.939–41.823.222, 284 basenExon 29: 41.823.447–41.824.061, 615 basenExon 30: 41.824.484–41.824.569, 86 basenExon 31: 41.825.209–41.827.855, 2.647 basen151015202530315′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 7,2 kb van de 53,4 kb van het gen; 4.527 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van MAPKBP1

10

posities in MAPKBP1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 53,4 kb van MAPKBP1, inclusief intronen, en niet alleen de 7,2 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan MAPKBP1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MAPKBP1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MAPKBP1-gen: mitogen-activated protein kinase binding protein 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mapkbp1

Vancouver

Dante Labs. MAPKBP1-gen: mitogen-activated protein kinase binding protein 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mapkbp1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen