Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

GPNMB

glycoprotein nmb

Santrauka

Citogenetinė vieta
7p15.3
Koordinatės
Chromosoma 7: 23 246 775–23 275 108 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 28,3 kb
Baltymas
560 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
NMB, HGFIN
MANE Select transkriptas
ENST00000258733.9NM_002510.3
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldima amiloidozė

    • Autosominis dominantinis

      Paveldima amiloidozė – tai paveldimų ligų grupė, sudaranti vieną amiloidozės pogrupių. Paveldimai amiloidozei būdingas nenormalaus baltymo, vadinamo amiloidu, kaupimasis įvairiuose kūno organuose, kur jo neturėtų būti, dėl ko sutrinka audinių struktūra ir organų funkcijos. Paveldimos amiloidozės atveju amiloido nuosėdos dažniausiai susidaro širdies, inkstų ir nervų sistemos audiniuose. Nors paveldimos amiloidozės simptomai gali pasireikšti vaikystėje, dauguma žmonių simptomų pradeda jausti suaugusiems. Yra daug paveldimos amiloidozės tipų, susijusių su skirtingomis genų mutacijomis ir nenormaliais baltymais. Dažniausias paveldimos amiloidozės tipas – transtiretino amiloidozė (ATTR), kai amiloido nuosėdas dažniausiai sudaro kepenyse gaminamas transtiretino baltymas. Kiti paveldimos amiloidozės pavyzdžiai, bet ne tik, yra apolipoproteino AI amiloidozė (A ApoAI), gelsolino amiloidozė (A Gel), lizocimo amiloidozė (A Lys), cistatino C amiloidozė (A Cys), fibrinogeno Aα grandinės amiloidozė (A Fib) ir apolipoproteino AII amiloidozė (A ApoAII).

      • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Tafamidis (kinetinis stabilizatorius), patisiranas (RNR trukdymas), vutisiranas (RNR trukdymas), inotersenas (antisensas), kepenų transplantacija

Kaip išdėstytas GPNMB

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra GPNMB. GPNMB ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 22 760 942 iki 23 760 941.Chromosoma 77p15.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.322,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 MbTOMM7: 22 812 628–22 822 891, atvirkštinė grandinėTOMM7HYCC1: 22 889 371–23 014 148, atvirkštinė grandinėHYCC1KLHL7: 23 105 729–23 177 914, tiesioginė grandinėKLHL7NUP42: 23 181 804–23 201 011, tiesioginė grandinėNUP42GPNMB: 23 246 775–23 275 108, tiesioginė grandinėGPNMBMALSU1: 23 298 739–23 311 729, tiesioginė grandinėMALSU1IGF2BP3: 23 308 571–23 470 833, atvirkštinė grandinėIGF2BP3TRA2A: 23 504 780–23 532 041, atvirkštinė grandinėTRA2ACCDC126: 23 597 374–23 644 714, tiesioginė grandinėCCDC126FAM221A: 23 680 114–23 706 228, tiesioginė grandinėFAM221ASTK31: 23 710 203–23 832 513, tiesioginė grandinėSTK31GPNMB diagrama: 11 eksonų, chromosoma 7, tiesioginė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 23 246 775–23 246 927, 153 baziųEksonas 2: 23 253 307–23 253 459, 153 baziųEksonas 3: 23 254 169–23 254 312, 144 baziųEksonas 4: 23 256 892–23 257 065, 174 baziųEksonas 5: 23 259 980–23 260 138, 159 baziųEksonas 6: 23 260 456–23 260 773, 318 baziųEksonas 7: 23 266 517–23 266 615, 99 baziųEksonas 8: 23 267 886–23 267 988, 103 baziųEksonas 9: 23 269 967–23 270 175, 209 baziųEksonas 10: 23 273 521–23 273 614, 94 baziųEksonas 11: 23 274 065–23 275 108, 1 044 bazių12345678910115′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,7 kb iš 28,3 kb geno; 1 683 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: GPNMB

11

vietos geno GPNMB sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 28,3 kb geno GPNMB, įskaitant intronus, o ne tik 2,7 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su GPNMB

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti GPNMB, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GPNMB genas: glycoprotein nmb. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gpnmb

Vancouver

Dante Labs. GPNMB genas: glycoprotein nmb [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gpnmb

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test