Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NNT

nicotinamide nucleotide transhydrogenase

Santrauka

Citogenetinė vieta
5p12
Koordinatės
Chromosoma 5: 43 603 180–43 707 396 (GRCh38)
Eksonai
22 eksonų per 104,2 kb
Baltymas
1 086 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
MANE Select transkriptas
ENST00000344920.9NM_182977.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas NNT

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra NNT. NNT ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 43 155 288 iki 44 155 287.Chromosoma 55p12p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.343,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbZBTB35: 43 065 176–43 192 021, tiesioginė grandinėZBTB35NIM1K: 43 192 071–43 280 862, tiesioginė grandinėNIM1KHMGCS1: 43 287 470–43 313 512, atvirkštinė grandinėHMGCS1CCL28: 43 376 642–43 412 392, atvirkštinė grandinėCCL28TMEM267: 43 444 249–43 484 476, atvirkštinė grandinėTMEM267C5orf34: 43 486 705–43 515 148, atvirkštinė grandinėC5orf34PAIP1: 43 526 267–43 557 758, atvirkštinė grandinėPAIP1NNT: 43 603 180–43 707 396, tiesioginė grandinėNNTNNT diagrama: 22 eksonų, chromosoma 5, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 43 603 180–43 603 294, 115 baziųEksonas 2: 43 609 143–43 609 346, 204 baziųEksonas 3: 43 612 908–43 613 137, 230 baziųEksonas 4: 43 615 848–43 616 065, 218 baziųEksonas 5: 43 619 032–43 619 119, 88 baziųEksonas 6: 43 624 032–43 624 120, 89 baziųEksonas 7: 43 628 200–43 628 387, 188 baziųEksonas 8: 43 644 192–43 644 325, 134 baziųEksonas 9: 43 644 611–43 644 802, 192 baziųEksonas 10: 43 645 357–43 645 510, 154 baziųEksonas 11: 43 649 147–43 649 308, 162 baziųEksonas 12: 43 650 477–43 650 587, 111 baziųEksonas 13: 43 651 739–43 651 884, 146 baziųEksonas 14: 43 653 018–43 653 213, 196 baziųEksonas 15: 43 655 840–43 656 073, 234 baziųEksonas 16: 43 656 653–43 656 813, 161 bazėEksonas 17: 43 659 171–43 659 350, 180 baziųEksonas 18: 43 675 511–43 675 670, 160 baziųEksonas 19: 43 677 725–43 677 806, 82 baziųEksonas 20: 43 700 119–43 700 237, 119 baziųEksonas 21: 43 702 621–43 702 736, 116 baziųEksonas 22: 43 704 255–43 707 396, 3 142 bazių15101520225′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,4 kb iš 104,2 kb geno; 3 261 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito NNT

12

NNT geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 104,2 kb NNT geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NNT genas: nicotinamide nucleotide transhydrogenase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nnt

Vancouver

Dante Labs. NNT genas: nicotinamide nucleotide transhydrogenase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nnt

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test