Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CFB

complement factor B

Santrauka

Citogenetinė vieta
6p21.33
Koordinatės
Chromosoma 6: 31 946 095–31 952 084 (GRCh38)
Eksonai
18 eksonų per 6 kb
Baltymas
764 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
H2-Bf
Ankstesni simboliai
BFD, BF
MANE Select transkriptas
ENST00000425368.7NM_001710.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Hemolizinis urėminis sindromas, intersticinis nefritas

    • Atipinis hemolizinis urėminis sindromas dėl B faktoriaus anomalijosAutosominis dominantinis
      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Atipinis hemolizinis urėminis sindromas dėl komplemento genų anomalijosAutosominis dominantinis
      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Atipinis hemolizinis urėminis sindromasAutosominis dominantinis

      Retas genetinis trombinė mikroangiopatija, atsirandanti dėl sutrikusio alternatyvaus komplemento kelio reguliavimo ir pasižyminti hemolizinės anemijos, trombocitopenijos bei ūminio inkstų funkcijos sutrikimo trijule.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Hemolizinis urėminis sindromas

      Ūminis inkstų pažeidimas, susijęs su mikroangiopatine hemolizine anemija ir trombocitopenija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Paveldimas hemolizinis urėminis sindromas
      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas CFB

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra CFB. CFB ir dar 70 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 31 449 090 iki 32 449 089.Chromosoma 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbMICB: 31 494 881–31 511 124, tiesioginė grandinėMICBMCCD1: 31 528 962–31 530 232, tiesioginė grandinėDDX39B: 31 530 217–31 542 451, atvirkštinė grandinėDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31 530 219–31 546 608, atvirkštinė grandinėATP6V1G2: 31 544 444–31 548 427, atvirkštinė grandinėNFKBIL1: 31 546 870–31 558 829, tiesioginė grandinėLTA: 31 572 054–31 574 324, tiesioginė grandinėLTATNF: 31 575 558–31 578 336, tiesioginė grandinėLTB: 31 580 525–31 582 522, atvirkštinė grandinėLST1: 31 581 065–31 588 911, tiesioginė grandinėLST1NCR3: 31 588 895–31 593 217, atvirkštinė grandinėNCR3AIF1: 31 615 214–31 617 025, tiesioginė grandinėAIF1PRRC2A: 31 620 675–31 637 771, tiesioginė grandinėPRRC2A: 31 622 774–31 622 860, tiesioginė grandinė: 31 623 874–31 625 499, tiesioginė grandinėBAG6: 31 638 543–31 652 747, atvirkštinė grandinėAPOM: 31 652 416–31 658 214, tiesioginė grandinėC6orf47: 31 658 298–31 660 778, atvirkštinė grandinėGPANK1: 31 661 228–31 666 283, atvirkštinė grandinėCSNK2B: 31 665 227–31 670 343, tiesioginė grandinė: 31 666 102–31 673 546, tiesioginė grandinėLY6G5B: 31 669 976–31 673 776, tiesioginė grandinėLY6G5C: 31 676 684–31 684 040, atvirkštinė grandinėLY6G5CABHD16A: 31 686 954–31 703 391, atvirkštinė grandinėLY6G6F: 31 706 863–31 710 801, tiesioginė grandinėLY6G6F-LY6G6D: 31 706 904–31 717 918, tiesioginė grandinėLY6G6D: 31 715 285–31 717 919, tiesioginė grandinėLY6G6DMPIG6B: 31 718 594–31 726 714, tiesioginė grandinėLY6G6C: 31 718 648–31 721 746, atvirkštinė grandinėDDAH2: 31 726 586–31 730 617, atvirkštinė grandinėCLIC1: 31 730 579–31 740 558, atvirkštinė grandinėMSH5: 31 739 677–31 762 678, tiesioginė grandinėMSH5MSH5-SAPCD1: 31 740 020–31 764 851, tiesioginė grandinėSAPCD1: 31 762 656–31 764 851, tiesioginė grandinėVWA7: 31 765 590–31 777 328, atvirkštinė grandinėVWA7VARS1: 31 777 518–31 795 975, atvirkštinė grandinėLSM2: 31 797 019–31 806 992, atvirkštinė grandinėLSM2HSPA1L: 31 809 619–31 815 788, atvirkštinė grandinėHSPA1A: 31 815 543–31 817 994, tiesioginė grandinėHSPA1AHSPA1B: 31 827 738–31 830 254, tiesioginė grandinėHSPA1BNEU1: 31 857 063–31 862 905, atvirkštinė grandinėNEU1SLC44A4: 31 863 173–31 879 198, atvirkštinė grandinėSLC44A4EHMT2: 31 879 758–31 897 723, atvirkštinė grandinėEHMT2C2: 31 897 785–31 945 677, tiesioginė grandinėZBTB12: 31 899 065–31 902 103, atvirkštinė grandinėZBTB12: 31 927 698–31 952 048, tiesioginė grandinėCFB: 31 946 095–31 952 084, tiesioginė grandinėCFBNELFE: 31 952 087–31 959 079, atvirkštinė grandinėNELFESKIC2: 31 959 025–31 969 852, tiesioginė grandinėSKIC2DXO: 31 969 810–31 972 517, atvirkštinė grandinėWHR1: 31 971 091–31 982 821, tiesioginė grandinėC4A: 31 981 991–32 005 247, tiesioginė grandinėC4B: 32 014 725–32 035 975, tiesioginė grandinėC4BCYP21A2: 32 038 297–32 042 321, tiesioginė grandinėCYP21A2TNXB: 32 041 153–32 115 334, atvirkštinė grandinėTNXBATF6B: 32 115 264–32 128 255, atvirkštinė grandinėATF6BFKBPL: 32 128 697–32 131 070, atvirkštinė grandinėFKBPLPPT2: 32 146 580–32 163 679, tiesioginė grandinėPRRT1: 32 147 292–32 153 083, atvirkštinė grandinėPRRT1: 32 150 495–32 154 373, atvirkštinė grandinėPPT2-EGFL8: 32 153 845–32 171 978, tiesioginė grandinėEGFL8: 32 163 918–32 171 980, tiesioginė grandinėAGPAT1: 32 167 118–32 178 112, atvirkštinė grandinėRNF5: 32 178 391–32 184 769, tiesioginė grandinėAGER: 32 180 963–32 184 365, atvirkštinė grandinėPBX2: 32 184 733–32 190 278, atvirkštinė grandinėGPSM3: 32 190 766–32 195 523, atvirkštinė grandinėNOTCH4: 32 194 843–32 224 111, atvirkštinė grandinėNOTCH4TSBP1: 32 288 526–32 371 907, atvirkštinė grandinėTSBP1BTNL2: 32 391 481–32 407 181, atvirkštinė grandinėBTNL2HLA-DRA: 32 439 870–32 445 181, tiesioginė grandinėHLA-DRACFB diagrama: 18 eksonų, chromosoma 6, tiesioginė grandisEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 31 946 095–31 946 285, 191 bazėEksonas 2: 31 946 373–31 946 606, 234 baziųEksonas 3: 31 947 007–31 947 192, 186 baziųEksonas 4: 31 947 348–31 947 521, 174 baziųEksonas 5: 31 947 742–31 947 843, 102 baziųEksonas 6: 31 947 945–31 948 081, 137 baziųEksonas 7: 31 948 374–31 948 512, 139 baziųEksonas 8: 31 948 830–31 948 961, 132 baziųEksonas 9: 31 949 243–31 949 344, 102 baziųEksonas 10: 31 949 420–31 949 557, 138 baziųEksonas 11: 31 950 050–31 950 147, 98 baziųEksonas 12: 31 950 286–31 950 403, 118 baziųEksonas 13: 31 950 619–31 950 772, 154 baziųEksonas 14: 31 950 868–31 950 944, 77 baziųEksonas 15: 31 951 144–31 951 244, 101 bazėEksonas 16: 31 951 341–31 951 473, 133 baziųEksonas 17: 31 951 555–31 951 604, 50 baziųEksonas 18: 31 951 875–31 952 084, 210 bazių1234567891011121314151617185′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,5 kb iš 6 kb geno; 2 295 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CFB

12

CFB geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 12 (100 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • MHC (12 vietų)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 6 kb CFB geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CFB genas: complement factor B. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cfb

Vancouver

Dante Labs. CFB genas: complement factor B [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cfb

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test