Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ETHE1

ETHE1 persulfide dioxygenase

Santrauka

Citogenetinė vieta
19q13.31
Koordinatės
Chromosoma 19: 43 506 719–43 527 201 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 20,5 kb
Baltymas
254 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
YF13H12, HSCO
MANE Select transkriptas
ENST00000292147.7NM_014297.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Lėjo sindromas

      • Vienas iš 69 su juo susijusių genų

        Progresuojanti neurologinė liga, apibrėžiama tam tikromis neuropatologinėmis ypatybėmis, kurioms būdingi smegenų kamieno ir bazinių ganglijų pažeidimai.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas ETHE1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra ETHE1. ETHE1 ir dar 29 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 43 016 960 iki 44 016 959.Chromosoma 1919q13.31p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4343,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbPSG11: 43 000 002–43 026 570, atvirkštinė grandinėPSG11PSG2: 43 032 685–43 083 045, atvirkštinė grandinėPSG2PSG5: 43 159 949–43 186 600, atvirkštinė grandinėPSG5PSG4: 43 180 630–43 207 299, atvirkštinė grandinėPSG4PSG9: 43 211 791–43 269 563, atvirkštinė grandinėPSG9CD177: 43 353 686–43 364 397, tiesioginė grandinėCD177TEX101: 43 401 496–43 418 613, tiesioginė grandinėTEX101LYPD3: 43 460 787–43 465 608, atvirkštinė grandinėLYPD3PHLDB3: 43 473 625–43 505 301, atvirkštinė grandinėPHLDB3ETHE1: 43 506 719–43 527 201, atvirkštinė grandinėETHE1ZNF575: 43 525 497–43 541 813, tiesioginė grandinėZNF575XRCC1: 43 543 306–43 580 473, atvirkštinė grandinėXRCC1: 43 554 692–43 593 036, atvirkštinė grandinėPINLYP: 43 575 801–43 583 964, tiesioginė grandinėPINLYPIRGQ: 43 584 367–43 596 150, atvirkštinė grandinėIRGQZNF576: 43 593 805–43 601 189, tiesioginė grandinėSRRM5: 43 596 617–43 614 498, tiesioginė grandinėZNF428: 43 607 223–43 619 914, atvirkštinė grandinėCADM4: 43 622 055–43 639 858, atvirkštinė grandinėPLAUR: 43 645 672–43 670 547, atvirkštinė grandinėPLAURIRGC: 43 716 076–43 720 021, tiesioginė grandinėIRGCSMG9: 43 727 983–43 755 605, atvirkštinė grandinėSMG9KCNN4: 43 766 517–43 781 262, atvirkštinė grandinėKCNN4LYPD5: 43 785 874–43 827 206, atvirkštinė grandinėLYPD5ZNF283: 43 827 297–43 852 017, tiesioginė grandinėZNF283ZNF404: 43 864 321–43 901 831, atvirkštinė grandinėZNF404ZNF45: 43 910 549–43 935 306, atvirkštinė grandinėZNF45ZNF221: 43 951 204–43 972 739, tiesioginė grandinėZNF221ZNF155: 43 967 862–43 998 326, tiesioginė grandinėZNF155ZNF230: 44 002 934–44 013 924, tiesioginė grandinėZNF230ETHE1 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 19, atvirkštinė grandisEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 15 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 7: 43 506 719–43 506 902, 184 baziųEksonas 6: 43 507 944–43 508 060, 117 baziųEksonas 5: 43 508 775–43 508 864, 90 baziųEksonas 4: 43 511 437–43 511 566, 130 baziųEksonas 3: 43 526 201–43 526 349, 149 baziųEksonas 2: 43 526 515–43 526 659, 145 baziųEksonas 1: 43 527 097–43 527 201, 105 bazių764215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 0,9 kb iš 20,5 kb geno; 765 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito ETHE1

    80

    ETHE1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 20,5 kb ETHE1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,9 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). ETHE1 genas: ETHE1 persulfide dioxygenase. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ethe1

    Vancouver

    Dante Labs. ETHE1 genas: ETHE1 persulfide dioxygenase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ethe1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test