Genas
SEC63
SEC63 protein translocation regulator
- HGNC 21082(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000025796(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 11231(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 6q21
- Koordinatės
- Chromosoma 6: 107 867 756–107 958 208 (GRCh38)
- Eksonai
- 21 eksonas per 90,5 kb
- Baltymas
- 760 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Taip pat žinomas kaip
- SEC63L, PRO2507, ERdj2, DNAJC23
- MANE Select transkriptas
- ENST00000369002.9NM_007214.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite SEC63 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Policistinė kepenų liga (1 ir 2)
- Policistinė kepenų liga 2Autosominis dominantinis
Bet kuri policistinė kepenų liga, kurios priežastis – SEC63 geno mutacija.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Kaip išdėstytas SEC63
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 6,4 kb iš 90,5 kb geno; 2 283 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito SEC63
33
SEC63 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 90,5 kb SEC63 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,4 kb eksonų.
Savybės, susijusios su SEC63
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SEC63, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). SEC63 genas: SEC63 protein translocation regulator. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sec63
Dante Labs. SEC63 genas: SEC63 protein translocation regulator [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sec63
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites