Požymis
Absent toe
Aplasia of a toe. That is, absence of all phalanges of a non-hallux digit of the foot and the associated soft tissues.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Absent toes, Aplasia of toe
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Absent toe, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test12 genų susiję su Absent toe
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Absent toe. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Visada | 1 ligoje |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NOTCH1notch receptor 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ERI1exoribonuclease 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites