Požymis
Cochlear malformation
The presence of a malformed cochlea.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the ear
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Cochlear malformation, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test6 genų susiję su Cochlear malformation
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Cochlear malformation. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| EBF3EBF transcription factor 3 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FOXI1forkhead box I1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites