Požymis
Glutaric aciduria
The concentration of glutaric acid in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Glutarate aciduria, Glutaricaciduria, Increased glutarate level in urine
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Glutaric aciduria, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test8 genų susiję su Glutaric aciduria
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Glutaric aciduria. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Visada | 1 ligoje |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Visada | 1 ligoje |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Visada | 1 ligoje |
| SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase | Visada | 2 ligose |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites